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目的:检测IL-27p28基因启动子区g.-964T>C,第二外显子区g.2905T>G,第四外显子区g.4730T>C三个位点的基因多态性,研究这三个位点的基因多态性与中国朝鲜族人群哮喘的相关性。方法:用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的DNA片段,用SBE(单碱基延伸法)检测SNP位点,分析软件中每个样本和位点的基因型,用SHEsis软件进行Hardy-weinberg平衡度检验,用来判断对照组是否可以代表实验设定的中国延边地区朝鲜族人群,以P>0.05显示有意义。采用SPSS16.0中随机2×2、2×3列联表格对3个位点的基因型频率和等位基因频率进行卡方检验,分析其在哮喘组和对照组中是否存在显著性差异,以P<0.05显示有统计学意义。结果:SHEsis检测结果显示对照组符合Hardy-weinberg平衡吻合度定律。内含子区g.-964位点出现TT纯合、TC杂合和CC纯合,其基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组之间的差异P值分别为:P=0.000,P=0.000;第二外显子区g.2905位点出现TT纯合和TG杂合,其基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组之间的差异P值分别为:P=0.451,P=0.418;第四外显子区g.4730位点出现TT纯合、TC杂合和CC纯合,其基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组之间的差异P值分别为:P=0.097,P=0.069。结论:IL-27p28基因多态位点g.-964T>C可能与中国延边地区朝鲜族人群哮喘易感性相关,g.2905和g.4730两个位点的基因多态性与延边地区朝鲜族人群哮喘未发现有相关性,但并不排这两个位点与其他人群支气管哮喘的相关性,也不排除IL-27p28基因的其他位点与支气管哮喘易感性相关。