背景载脂蛋白E基因(APOE)多态性与血脂谱和心血管疾病有关;然而,这些关系因种族而异。载脂蛋白E有E2、E3、E4这3个亚型,分别由ε2,ε3和ε4这3个等位基因编码。E3是汉族人群中最常见的亚型,E2是最少见的亚型。除载脂蛋白E外,高敏感性C-反应蛋白(hs-CRP)和N-端前B型利钠肽(NT-proBNP)近来也作为心血管疾病的新型危险因素。然而载脂蛋白E的基因多态性与这些心血管疾病危险因素之间是否具有关联性,仍尚不清楚。目的本研究首次对汉族人群进行了研究,评估了载脂蛋白E基因多态性的分布及其与急性冠状动脉综合征(ACS)、血脂谱及其他心脏代谢风险因素的关系。同时,我们研究hs-CRP和NT-proBNP与APOE基因型的关系方法本前瞻性研究纳入800名汉族受试者,其中ACS212例,非ACS者588例。对rs7412和rs429358基因型进行了TaqMan分析,这两个变异型决定APOE等位基因的ε2,ε3和ε4等位基因。结果ε2、ε3和ε4的频数分别占总体样本的3.8%,76.9%和19.3%。ACS与载脂蛋白E4亚型有关。非急性冠脉综合征组载脂蛋白ε4携带者总胆固醇水平高于ε2携带者(2.414±0.519mmol/L vs 1.618±0.216 mmol/L),低于ε3纯合子组(2.414±0.519 mmol/L vs2.574±0.507 mmol/L),差异有显著性(p=0.05)。与ε3纯合子和ε2携带者相比,APOE-ε4携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平更高,分别为3.222±0.280 mmol/L,2.574±0.507mmol/L和2.474±0.099 mmol/L(p=0.112)。三个等位基因组总胆固醇/高密度脂蛋白比值差异有显著性(p=0.012),而低密度脂蛋白/高密度脂蛋白比值在三个等位基因组间差异无显著性(p=0.145)。在急性冠脉综合征组中,我们观察到APOE-ε4携带者组总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯水平更高。此外,APOE-ε4携带者组中总-CHO/HDL-C和LDL-C/HDL-C的比例高于APOE-ε2携带者组。此外,APOE多态性与高血压无关,而hs-CRP和NT-proBNP与ApoE 4呈负相关。Apoe-ε4等位基因与低水平的血浆hs-CRP和NT-proBNP有关。结论我们的研究结果表明,载脂蛋白E基因多态性与中国人的血脂谱及ACS有关。这种与ACS的相关性也可以由ε4携带者中较高的导致粥样动脉硬化谱所证实,这可能需要进一步研究得出确定的结论。在汉族人群中,APOE-ε4等位基因与血浆低水平hs-CRP和NT-proBNP有关,其原因尚待进一步研究来解释。