DAZ(Deleted in AZoospermia)基因缺失是导致临床上男性无精症或少精症的最常见分子缺陷之一。DAZ家族(DAZ,DAZL和BOULE)蛋白是生殖特异性表达的高度保守的RNA结合蛋白,含有高度保守的RNA结合功能域(RNA-Recognition Motif,RRM)和DAZ repeat,被报道广泛参与动物的配子发生。DAZL基因,作为DAZ家族成员之一,保守存在于从硬骨鱼到人的几乎所有物种中,参与小鼠胚胎生殖细胞发育和分化;但是,DAZL蛋白在精子发生过程中的作用尤其是精子变形中的功能尚不清楚。本研究发现,在小鼠精子发生过程中,BOULE和DAZL蛋白的表达既有重叠又有差异,两者均在粗线期精母细胞中高表达。在早期精母细胞中条件性敲除Dazl后,雄性小鼠不育、睾丸减小,精子发生阻滞在圆形精子变形的早期(Step 6-8),圆形精子顶体帽结构形成异常。值得注意的是,在早期精母细胞中缺失DAZL的小鼠如果同时缺失BOULE蛋白后,不仅雄性小鼠不育,精子发生阻滞比两个基因单独敲除都要提前,完全停滞在减数分裂双线期或G2-M转换期,这个G2-M阻滞点与果蝇Boule同源蛋白的缺失的表型惊人地一致。但与果蝇bol敲除不同的是,小鼠中CDC25A蛋白表达并未显著改变。综上,DAZL蛋白对小鼠精子分化是必需的;DAZL和BOULE蛋白共同调控小鼠减数分裂G2-M转换,两者在功能上是可以相互代替的;DAZ家族蛋白在调控减数分裂G2-M转换中的作用在果蝇和小鼠中是保守的,但其调控的下游靶标可能不同。