目的： 对一罕见的Xp重复家系进行细胞及分子遗传学的研究，探讨X染色体结构异常与表型异常的内在关系，以及对产前诊断的指导意义。 方法：用GTG(胰酶-吉姆萨G)显带、高分辨显带、荧光原位杂交技术和迟复制X染色体技术对家系成员进行染色体结构和数目及失活模式分析，同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数，另外还采用了定量PCR及基因芯片技术对重复片段进行鉴定，还分析了胎儿染色体的结构和数目，进行了产前诊断。 结果：先证者、表型正常的母亲及外祖母均存在Xp部分重复；在母亲及外祖母的外周血淋巴细胞中，异常的X染色体均为迟复制；FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染；DXS7108等位片段分析示先证者III-3有两个拷贝；基因芯片及定量PCR结果示先证者在X(p22.11-p22．31)的区间存在双拷贝，其母亲在X(p22.11-p22.31)的区间存在三拷贝；此外产前诊断结果示胎儿染色体数目和结构正常(46,XX)。 结论：该家系的异常X染色体为单纯的Xp部分重复，46，Y，dup(Xp)的个体均会表现出先天性多发性异常；46，X，dup(Xp)个体的表型可表现为正常或明显异常，异常X染色体是否处于失活状态是其主要机制。在所研究家系内开展产前诊断方法的实用性研究，为染色体结构异常产前诊断工作的开展提供了值得参考和借鉴的方法。