孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD)被定义为一种广泛性发育障碍,通常于婴幼儿时期发现。ASD患者往往会出现社会交往障碍及言语沟通障碍,他们的行为刻板反复,兴趣也十分狭窄。在ASD患者中,男女性比例约为4:1,患病的性别比例令人瞩目。有研究者提出了极端男性脑理论(Extreme Male Brain Theory,EMB),对ASD症状进行了性别角度的解释。受EMB理论的启发,本研究希望从脑影像学角度解释ASD患病的性别差异,因此,本研究使用下载得到的孤独症数据交流中心(Autism Brain Imaging Data Exchange,ABIDE)数据集中的静息态脑影像数据及相关诊断量表数据,利用静息态功能磁共振成像(R-f MRI)中的度中心性(degree centrality,DC)方法计算脑区功能连接强度,进行了2(ASD、HC)×2(男性、女性)方差分析、2(ASD、HC)×3(儿童、青少年、成人)方差分析及男性孤独症患者与健康对照组独立样本T检验等统计分析,探索孤独症脑区功能连接的异常,并探究孤独症脑区功能连接的性别差异及孤独症脑区功能连接随年龄的发展轨迹。结果如下:(1)在与健康对照组的比较中,孤独症患者的胼胝体(F=25.23,p<0.01)、左侧小脑(F=15.46,p<0.01)、右侧小脑(F=15.62,p<0.01)、左侧眶部额中回(F=15.11,p<0.01)、左侧梭状回(F=17.87,p<0.01)、右侧梭状回(F=16.56,p<0.01)存在功能连接的异常。小脑(r2=0.190,p<0.01)、眶额皮层(r2=0.169,p<0.05)、梭状回(r2=0.169,p<0.05)的DC值与孤独症诊断观察量表得分存在相关关系;(2)在孤独症患者中,男性中央前回功能连接显著低于女性(t=-3.68,p<0.01);(3)随着年龄的增长,男性孤独症患者胼胝体(F=30.48,p<0.01)、左侧小脑(F=15.39,p<0.01)、右侧小脑(F=16.31,p<0.01)、梭状回(F=30.48,p<0.01)及眶额皮层(F=15.11,p<0.01)与男性健康对照组对应脑区的发展趋势相同,但发展轨迹略有不同,表现为对应年龄阶段脑区平均DC值正负及大小的显著差异,并且,青少年期孤独症患者楔前叶(t=-3.79,p<0.01)出现了特异性功能连接降低。本研究得出如下结论:(1)孤独症患者小脑、胼胝体、梭状回和眶额皮层存在功能连接的异常,小脑、梭状回和眶额皮层的异常与相应的症状存在联系,是孤独症患者社交和沟通障碍的部分原因,而胼胝体的异常可能影响了孤独症患者大脑半球间的连接;(2)孤独症患者脑区功能连接异常存在性别差异,与女性孤独症患者相比,男性孤独症患者中央前回的异常可能导致其出现较多的外化症状;男性孤独症患者中央前回功能连接的降低可能是其共情能力低于女性孤独症患者的原因,符合EMB理论的猜测;(3)孤独症患者异常脑区功能连接发展的趋势与常人相似,但发展轨迹不同,异常功能连接主要出现在儿童期和青少年期;且青少年期孤独症患者楔前叶表现出特异性异常。