目的:常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）为最常见的单基因遗传性脑小血管病,其中11号外显子p.R544C突变为东亚地区突变热点,本研究将收集基因确诊的CADASIL患者的临床与影像信息,比较不同位点突变患者的临床与影像特征,并总结合并脑出血的CADASIL患者的临床与影像特点,进而探讨CADASIL基因型与表型的相关性。方法:收集2014-2020年就诊于福建医科大学附属第一医院,经基因检测确诊为CADASIL患者的人口学、危险因素、家族史、影像特征等信息,根据NOTCH3基因结果将CADASIL患者分为R544C突变组与非R544C突变组,并根据不同临床表型将患者分为脑出血组与非脑出血组、高血压组与非高血压组,进行各组之间临床及影像特征方面的比较。结果:1.本研究共纳入102名CADASIL患者,脑梗死/短暂性脑缺血发作是最常见的首发表现;与高加索人群相比较,本组患者偏头痛发生率（10.8%）及颞极受累率（43.1%）较低。2.比较R544C突变组与非R544C突变组临床特征,发现两组之间在脑出血发生率（40.8%VS 3.2%,P<0.001）、高血压患病率（50.7%VS 25.8%,P=0.02）、认知障碍发生率（73.2%VS 93.5%,P=0.02）及颞极受累率（31.0%VS 71.0%,P<0.001）方面有统计学差异,提示R544C突变组脑出血发生率、高血压病患病率更高,认知障碍发生率、颞极受累率低。3.高血压组与非高血压组R544C突变占比分别为81.8%和60.3%,存在统计学差异（P=0.02）;逻辑回归分析提示R544C突变为高血压病发生的独立危险因素（OR=2.870,95%可信区间:1.091-7.550,P=0.033）。4.在102名患者中,有30人经病史及影像学检查确认为发生过脑出血,记录症状性及无症状性脑出血事件共50次,脑出血部位以基底节最为常见（48%）,其次为丘脑（32%）。5.比较脑出血组与非脑出血组临床特征,发现两组之间在高血压病患病率（73.3%VS 30.6%,P<0.001）、R544C突变占比（96.7%VS 58.3%,P<0.001）、颞极受累率（23.3%VS 51.4%,P=0.009）方面有统计学差异;多因素逻辑回归分析提示R544C突变（OR=17.722,95%CI:1.911-164.315,P=0.011）、高血压病（OR=5.217,95%CI:1.736-15.680,P=0.003）与脑出血的发生独立相关。6.比较R544C突变组与非R544C突变组影像特征,发现两组之间在脑微出血数量（P=0.006）、微出血≥9个（58.8%VS 23.1%,P=0.021）、基底节微出血（58.8%VS 15.4%,P=0.005）、丘脑微出血（80.4%VS 38.5%,P=0.008）方面存在统计学差异;进行性别、年龄校正后差异仍具有统计学意义,提示R544C突变组脑微出血数量更多、负荷更重,基底节及丘脑微出血发生率更高。7.比较脑出血组与非脑出血组影像特征,发现两组之间在微出血数量（P=0.002）、微出血≥9个（70.8%VS 40.0%,P=0.017）、脑叶微出血（83.3%VS 52.5%,P=0.013）、小脑微出血（62.5%VS 30.0%,P=0.011）、基底节微出血（75.0%VS 35.0%,P=0.002）、丘脑微出血（91.7%VS 60.0%,P=0.006）之间差异具有统计学意义;进行性别、年龄校正后,差异仍具有统计学意义,提示脑出血组微出血数量更多、负荷更重,脑叶、小脑、基底节、丘脑微出血发生率更高。结论:1.与高加索人群相比,本地区CADASIL患者偏头痛发生率和颞极受累率低。2.与非R544C突变组相比,R544C突变组认知障碍发生率及颞极受累率较低,而微出血数量更多、负荷更重,基底节及丘脑微出血发生率更高。3.R544C突变为CADASIL患者发生高血压的独立危险因素。4.与高加索人群相比,本地区CADASIL患者脑出血发生率明显升高。5.R544C突变和高血压病为CADASIL患者发生脑出血的独立危险因素,发生脑出血的CADASIL患者微出血数量更多、负荷更重,脑叶、小脑、基底节、丘脑的微出血发生率更高。