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α1-抗胰蛋白酶(Alpha1-Antitrypsin，α1-AT)可通过抑制蛋白酶活性从而保护乳蛋白的完整性。本研究以中国荷斯坦奶牛为研究对象，以α1-抗胰蛋白酶基因为奶牛生产性状候选基因，采用DNA测序、PCR-RFLP等技术，进行了该基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism，SNP)与生产性状的关联性分析，以及5侧翼区不同单倍型组合对生产性状的影响分析，为奶牛繁殖育种提供了一定的理论依据。研究结果如下:
1.以294头中国荷斯坦牛为研究对象，扩增5侧翼区668 bp和999 bp的片断并进行测序，首次发现:在第3，142 bp处P1和第4，408 bp处P2分别发生C-T、T-C突变，随后采用PCR-RFLP方法对样本进行了检测，进行遗传变异和产奶性状分析。结果显示:两个位点的等位基因(A/B，E/F)在群体中都有分布，且处于中度多态。P1位点A和B等位基因的频率分别为50.34％和49.66％;AA，AB和BB基因型频率分别为23.81％，53.06％和23.13％;P2位点E和F等位基因的频率分别为30.61％和69.39％，EE，EF，FF基因型频率分别为11.90％，37.41％和50.68％.x2适合性检验表明，该群体在P1位点的突变达到Hardy-Weinberg平衡状态(P＞0.05)，在P2位点未达到平衡.基因与产奶性状关联分析表明:AB基因型个体产奶量与脂蛋比显著高于AA基因型个体（P＜0.05）;FF基因型个体乳蛋白率显著高于EF基因型个体(P＜0.05）;9种单倍型组合与乳脂率、乳蛋白率、体细胞数、产奶量及脂蛋比均存在不同程度的相关性.
2.以360头中国荷斯坦牛为研究对象，扩增该基因5侧翼区之外的816bp、926bp、752bp的序列进行研究，发现C7646T、C7706A、A8744T、C8935T、C8178T五处突变，除C8178T外均为新发现的位点。五个位点的等位基因在群体中都有分布，除C7646T外的四个位点均呈中度多态。C7646T处A等位基因频率为94.69％，处于绝对优势。x2适合性检验表明，C7706A处于Hardy-Weinberg平衡状态(P＞0.05)。在随后的基因型与生产数据的相关分析中，我们发现，对于C7706A形成的三种基因型，在产奶量上有CC＞CD＞DD，CC与DD差异达显著水平(P＜0.05)，体细胞评分DD＞CD＞CC，CC与DD差异显著(P＜0.05);C8935T形成的三种基因型，在乳蛋白率上有MM＞MN＞NN，MM与NN差异显著(P＜0.05)。
整项研究工作，我们重点关注了奶牛α1-抗胰蛋白酶基因七处突变位点，除C8178T外均为新发现的位点。对七个位点均进行了群体遗传参数的分析，并对C3142T、T4408C多态性与产奶量、乳蛋白率、乳脂率、脂蛋比做了关联性分析，对C7706A、C8935T多态性与产奶量、乳蛋白率、乳脂率、体细胞评分做了相关分析。找到了B、F、C、M四个对于奶牛生产指标具有有利作用的等位基因，从而作为分子遗传标记为奶牛的分子育种提供理论参考。在对5侧翼区两处突变形成的单倍型组合研究中，我们发现H7（AAFF）体细胞数高、产奶量低，与H8(ABFF)相比，两项均达极显著水平。