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[目的]研究ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌发生发展的相关性。[方法]运用TaqMan荧光探针技术及测序方法,对131例云南籍非小细胞肺癌(NSCLC)患者和179例云南籍健康个体的ERAP1基因rs26653； rs27044； rs30187:rs26618四个单核苷酸多态性位点进行基因分型,分别计算各位点等位基因、基因型在两组之间的频率和差异；构建单倍型并计算单倍型频率在两组中的差异。最后,通过分层分析,探讨各基因型与非小细胞肺癌临床不同分期的相关性。[结果]1. ERAP1基因rs27044位点病例组和对照组中C、G等位基因频率分别为40.5%、59.5%和47.5%、52.5%。rs27044位点等位基因在两组中分布无显著性差异,χ2=3.23,P=0.08。rs27044位点等位基因C、G分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞肺癌患者中的频率为50%、50%和36%、64%。该位点等位基因在两组中分布有统计学差异(χ2=4.673,P=0.031)。CC.CG和GG三种基因型分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞患者中的基因型频率为26%、48%、26%和10%、52%、38%。基因型频率有统计学差异(χ2=6.124,P=0.047)。2. ERAP1基因rs26653位点位点病例组和对照组中C、G等位基因频率分别为55.0%、45.0%和44.7%、55.3%,rs26653位点等位基因在两组中分布有显著性差异,χ2=6.38,P=0.01。rs26653位点等位基因C、G分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞肺癌患者中的频率为46%、54%和59%、41%。该位点等位基因在两组中分布无统计学差异(χ2=3.637,P=0.057)。CC.CG和GG三种基因型分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞患者中的基因型频率为26%、41%、33%和30%、57%、13%,基因型频率有统计学差异(χ2=8.303,P=0.016)。3. ERAP1基因rs26618位点病例组和对照组中A、G等位基因频率分别为64.9%、35.1%和75.4%、26.4%,rs26618位点等位基因在两组中分布有显著性差异,χ2=8.15,P=0.004。rs26618等位基因A、G分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞肺癌患者中的频率为64%、36%和65%、35%。该位点等位基因在两组中分布无统计学差异(x2=0.02,P=0.89)。AA、AG和GG三种基因型分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞患者中的基因型频率为43%、43%、14%和42%、47%、11%,基因型频率无统计学差异(χ2=0.346,P=0.84)。4. ERAP1基因rs30187位点病例组和对照组中A、G等位基因频率分别为42.4%、57.6%和50.3%、49.7%,rs30187位点等位基因在两组中分布无显著性差异,x2=3.80, P=0.051。rs30187等位基因A、G分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞肺癌患者中的频率为50%、50%和39%、61%。该位点等位基因在两组中分布无统计学差异(x2-2=2.951,P=0.086)。AA、AG和GG三种基因型分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞患者中的基因型频率为29%、43%、29%和11%、55%、34%,基因型频率有统计学差异(χ2=6.171,P=0.046)。5.构建单倍型rs26653/rs27044/rs30187/rs26618。根据连锁不平衡：本研究肺癌组和对照组中CGGG (OR:0.625,95%C1:0.439～0.890;P=0.008)、和GGGA (OR:2.720,95%CI:1.052～7.031; P=0.032)单倍型分布有差异。同时,早期肺癌与晚期肺癌单倍型比较示CGGA(OR:3.010,95%CI:1.363～6.646;P=0.004)单倍型在两组中有显著差异。[结论]1. ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌相关。rs26653、rs26618等位基因与非小细胞肺癌的发生相关。rs27044基因型与非小细胞肺癌的病情发展相关。2. ERAP1基因单倍型与非小细胞肺癌相关,其中,rs26653/rs27044/rs30187/rs26618-CGGG单倍体型对非小细胞肺癌易感性可能具有保护性作用。ERAP1基因单倍型rs26653/rs27044/rs30187/rs26618-GGGA单倍体型可能为非小细胞肺癌的危险因素。ERAP1基因单倍型rs26653/rs27044/rs30187/rs26618-CGGA单倍型可能肺癌病情进展的危险因素。