目的Peutz-Jeghers综合症(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床上以胃肠道错构瘤样息肉、皮肤黏膜色素沉着斑点和恶性肿瘤罹患风险增加为特征。目前认为编码氨酸-苏氨酸蛋白激酶的STK11基因突变是PJS的主要致病原因。大约在80%的家系患者中可检测到该基因突变。现对新发现的一中国PJS家系进行STK11基因进行突变检测。方法在研究中采集了此中国PJS家系外周血液样本共10份(6位男性,4位女性),其中2位为PJS患者。通过聚合酶链式反应(PCR)和直接测序法,分析整个STK11基因序列。结果通过对STK11基因测序结果与正常序列比较后发现,其中先证者1号于5号内含子中存在T>C突变,先证者2号于3号内含子中存在C>T突变,外显子序列中未发现异常突变。结论我们研究发现了此中国PJS家系中先证者于3号、5号内含子中存在突变,尚未有相关中国PJS患者报道,同时未发现外显子序列突变。进一步提示了我们,可能存在第二致病基因位点。