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喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC,简称喉癌),在我国东北地区发病率远高于其他地区,且近年来有明显增高的趋势,严重威胁着人类的健康与生命。结合地域优势,从肿瘤分子遗传学角度研究与喉癌发生、发展的相关遗传因素,寻找和定位喉癌相关基因,通过关联性研究,分析相关基因在不同人群中的关系,对从基因水平上揭示喉癌的发病机制有重要的意义。实验目的:探讨吉林地区汉族CSMD1基因单核苷酸多态性(SNP)与喉鳞状细胞癌的关系。实验方法:在CSMD1基因上选取位于第2内含子的rs13275581、第3内含子的rs7830462、第4内含子的rs12675316、第6内含子的rs17326768和第10内含子的rs17323393等五个SNP位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,配合2%琼脂糖凝胶电泳,对五个SNP位点与喉鳞状细胞癌的相关性进行统计学检验,探讨各个SNP位点与吉林地区汉族喉鳞状细胞癌发生的关系。实验结果:1喉癌组与正常对照组基因频率经Hardy-Weinberg平衡定律检验(P > 0.05),说明实验所选人群与一般人群无显著性差异,具有群体代表性,可以代表吉林地区汉族人群。2喉癌组与正常对照组之间,CSMD1基因SNP位点rs13275581的基因频率有显著性差异,提示CSMD1基因SNP位点rs13275581可能与吉林地区汉族人群喉癌发生相关。3喉癌组与正常对照组之间,CSMD1基因rs7830462、rs12675316、rs17326768和rs17323393 SNP位点的基因频率差异均无统计学意义。CSMD1基因的这4个SNP位点与吉林地区汉族人群喉癌的发生未见关联性。