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DC-SIGN是树突状细胞的表面分子，在HIV感染的过程中起重要的作用。DC-SIGN的结构包括胞内段，跨膜区，颈区(又称为重复序列区)和糖基识别域四个部分。国外一项对835例高加索人的研究认发现DC-SIGN重复序列区由6-8个相同的蛋白重复序列组成，其中7个重复序列的基因型在人群中占99.52％，为基因型的野生型。颈区基因重复序列起稳定DC-SIGN结构的作用。颈区重复序列的数目的变异，会影响DC-SIGN结构的稳定性，因此可能对DC-SIGN的功能造成潜在的影响。国外的一项研究发现DC-SIGN纯合基因7／7R在HIV感染者中较多，而7／5R等杂合基因未在HIV感染者中出现，认为7／7R纯合子型基因是HIV易感型基因，而杂合子基因变异则能降低HIV感染的风险。为进一步明确DC-SIGN重复序列区变异对HIV感染的影响，我们设计DC-SIGN特异引物，通过PCR方法，对119例中国HIV感染者和120例正常对照的DC-SIGN基因重复序列进行进行扩增，通过琼脂糖凝胶电泳和测序，分析DC-SIGN重复序列区变异情况。我们发现在HIV感染者有3种基因变异，而在正常对照人群出现5种基因型变异。统计学分析结果提示，在HIV感染者和正常人群间，DC-SIGN基因型分布无明显差异，同时杂合型DC-SIGN也在两组人群中分布也未见明显差异。另外，我们对在132例德国HIV感染者调查后发现有9种DC-SIGN变异(包括5种DC-SIGN杂合变异)。我们的研究结果显示：与以前的报道不同，DC-SIGN杂合变异可以在HIV感染者中出现；在中国人群，DC颈区杂合基因可能不具有降低HIV感染的风险。基因的启动子是调控基因表达的重要调控元件，与基因的表达水平和表达效率密切相关。DC-SIGN在体内局限表达皮肤和淋巴结等组织的DCs上。DC-SIGN在体内特异性表达，与其表达调节机制有关。为研究DC-SIGN启动子生物活性特征，我们分离DC-SIGN基因启动子，然后构建到荧光素酶报告载体中pGL3-Basic和pGL3-Enhancer中，分别转染贴壁细胞，通过测定细胞中荧光素酶活性，来检测DC-SIGN基因启动子在体外表达系统的活性。我们在体外实验发现DC-SIGN基因启动子是个弱启动子，在增强子存在的情况下，仅仅能诱导低水平的DC-SIGN表达。DC-SIGN基因启动子位于DC-SIGN基因5’端的+251-+487的核酸区域中，包含NF-κB等五个核转录因子结合位点。为进一步研究DC-SIGN基因启动子的调节特征，我们构建了NF-κB位点缺失的DC-SIGN基因启动子荧光素酶报告载体，然后分别将将该报告载体和NF-κBp50表达载体转染到THP-1细胞中，观察NF-κB和IL-4对DC-SIGN基因启动子功能的影响以及IL-4与NF-κBp50间的相互影响。我们发现，NF-κB位点突变能使DC-SIGN基因启动子活性降低大约50％，但是并没有将启动子活性完全消除。体外表达NF-κBp50在THP-1中能诱导DC-SIGN的表达。提示在THP-1细胞中，DC-SIGN表达和NF-κBp50表达密切相关。IL-4可能是通过增强DC-SIGN启动子活性诱导THP-1细胞表达DC-SIGN，IL-4促进DC-SIGN表达过程有NF-κBp50参与。