目的：通过对妊娠期羊水过多的孕妇行产前诊断及妊娠结局分析,探讨羊水过多的病因及其妊娠结局情况。方法：选取于2008年7月-2013年7月在广西医科大学第一附属医院产前诊断中心就诊的孕17-32周的50例羊水过多孕妇为病例组,及同期羊水量正常孕妇80例为对照组。分析羊水过多病因,对羊水过多孕妇行羊水或脐带血胎儿染色体核型分析,并对地中海贫血携带者行羊水或脐带血胎儿地中海贫血基因分析,随访记录及分析比较两组的妊娠结局。结果：本研究提示羊水过多的病因中,不明原因占44%,染色体异常占4%,重型α地中海贫血占14%,胎儿其他畸形30%,母胎疾病占8%。与对照组相比,病例组的剖宫产率、早产率、胎儿畸形率、胎儿窘迫率、巨大胎儿发生率及胎儿为女性比率均增高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水过多病因中,与母亲并发症、胎儿染色体异常、胎儿畸形和胎儿重型α地中海贫血有一定关系,但仍有约1/3病例病因不明；羊水过多的妊娠结局较差,对孕妇和胎儿造成严重影响,其剖宫产、早产、胎儿畸形、胎儿窘迫及巨大胎儿发生率明显增高,因此羊水过多孕妇加强孕期母亲胎儿监测及进行胎儿产前诊断,对指导优生优育,提高出生人口质量,减少出生缺陷具有重要意义。