目的:　　探讨利用非标记定量技术（Label free quantitation）分析神经管缺陷(Neural tube defects，NTDs)胎儿和正常胎儿的孕母血清中差异蛋白质表达。　　方法:　　经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为病例组，包括脊柱裂5例，无脑儿2例，脑膨出3例。正常胎儿的孕母血清10例作为对照组。所有20例孕母均于清晨空腹取外周静脉血5ml，离心后取血清，十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS polyacrylamide gelelectrophoresis，SDS-PAGE）提取蛋白质，滤器辅助下蛋白质组样品制备(Filter aided proteome preparation，FASP)酶解、肽段提取和脱盐，非标记定量结合液相色谱串联质谱（liquid chromatography tandem mass spectrometry technique，LC-MS/MS）鉴定蛋白质肽段，结合uniprot数据库对差异蛋白质的生物功能进行生物信息学分析，包括Gene Ontology分析、信号通路分析和蛋白相互作用分析。　　结果:　　运用非标记定量蛋白质组学技术鉴定出差异表达蛋白17个。在病例组中有12个蛋白质表达上调，包括妊娠带蛋白、补体C1q子组件A、B、C单元、互补DNA FLJ51564、互补DNA FLJ56954、互补DNA FLJ78071、血红蛋白α、β亚基、碳酸酐酶1、角蛋白Ⅱ型细胞骨架80、过氧化物氧化还原酶-2。在病例组中有5个蛋白质表达下调，包括人冠毛素-1、S100蛋白-A9、转铁蛋白、互补DNAFLJ61165、互补DNA FLJ53691。对差异蛋白的生物功能进行生物信息学分析，包括Gene Ontology分析，信号通路分析和蛋白相互作用分析。实验结果表明，差异蛋白参与生物调节、信号转导、细胞过程、细胞生长、细胞组成等方面。　　结论:　　NTDs胎儿和正常胎儿的孕母血清中存在差异表达蛋白质。