猪,最早驯化于约一万年前,是人类历史中的多个被成功驯化的动物之一。由于不同地区的环境差异以及猪的多个驯化中心的确立等因素,使得不同猪群之间的表型出现了多种多样的变化。造就猪表型变化的根本原因在于猪的遗传多样性,本研究利用高通量测序数据,针对猪进行了遗传变异的深度挖掘,一方面利用高深度的重测序数据探究了猪的结构变异体（Structural Variant,SV）,另一方面采用从头组装策略建立了猪的全序列图谱。中国不同地区气候的多变和人类的活动,造就了种类繁多的猪种的产生。在猪的种质形成过程中,积累了大量的遗传变异。在其他物种中,已经有大量报道利用SV揭示出不同群体的选择模式,并且SV更能有效区分不同群体以及可解释更多的表型方差。本研究采用了共计66头中国地方品种猪的高深度重测序数据,以SV作为标记展开了全面的群体分析,揭示出中国南、北地区的家猪和藏猪群体之间的差异来源,以及相应不同地区的环境适应性（冷暖带差异,高海拔适应性）机制,并且结果提示出中国南、北家猪可能存在的驯化程度上的差异。本研究的发现对于中国地方品种猪表型差异的遗传基础的进一步研究具有重要意义。高深度重测序分析虽然能够检测到大量的变异体,由于重测序检测方法的局限性,仍不能有效涵盖既定物种的全部遗传信息。本研究采用从头组装策略,对6个猪种进行高精准的从头组装,包括约克夏猪、兰德瑞斯猪、二花脸猪、东北民猪、沙子岭猪和大花白猪。同时,本研究还采用了前序发表的11头猪的组装体联合进行分析。通过比较17头猪的全基因组,本研究中的6个组装体在组装质量评估的多个指标中均优于前序研究。在变异体检测结果中,本研究鉴定出了约3,500万个单核苷酸多态性位点（Single nucleotide polymorphism,SNP）和32,437个SV。在SNP变异体中,本研究利用40头猪的重测序数据,联合从头组装体在太湖流域猪群中检测到了 7个受到强烈选择的片段,揭示出太湖流域猪具有的高繁殖和肥胖体型的表型特征的遗传基础;在SV变异体中,本研究通过不同策略的比较发现,从头组装的检测方法可有效检测出插入变异体。此外,本研究利用组装体构建出猪中处于高保守状态的核心基因组。在核心基因组中,一方面,本研究鉴定出猪在进化中所具有的潜在的疾病变异,包括肥胖病风险相关的ADRB3,以及与近视相关的ZNF644等,此外还包括了相对于其他近缘物种,猪物种内部特异变异体的发生的相关基因,例如负责糖原转运的SLC2A1以及心血管疾病相关的KDR等;另一方面,与其他动物模型相比,本研究鉴定出作为一种潜在的生物医学动物模型,猪所具有的与人进化关系较近且具有相同特异变异发生的基因,为后续猪疾病模型构建的相关研究提供了一个科学依据。综上所述,本研究的分析结果均以不同猪种的高深度测序数据为基础。本研究采用了中国地区不同猪种的重测序数据,系统地分析比较了 SV在猪群中的分布模式,揭示了 SV对于中国地方品种猪群遗传分化的贡献。同时,本研究采用从头组装策略有效涵盖了猪的全基因组的有效信息,为后续猪的疾病模型研究提供重要依据。