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目的对WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形患者的流行病学进行调查,分析其患病影响因素及家族遗传规律,进一步探索发病原因,为预防此类疾病的发生提供临床依据。方法1.选取2018年8月至2019年11月就诊于宁夏医科大学总医院及银川市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科中符合WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形诊断的患者143例作为病例组。制作问卷调查表,面对面行问卷调查,并对其进行全面详细的临床查体,记录每一名患者的耳廓畸形形式及合并存在的耳部其他体征,辅以电话、网络调查,问卷调查中所涉及的影响因素均通过查阅文献所得。同时收集同期具有可比性的因非耳源性疾病治疗的住院患者135例作为对照组,进行问卷调查。2.对所有的调查资料进行整理分类,有家族史的患者,制作家系调查表,对先证者及其家庭成员逐一询问信息,了解家族史,并进行全身查体,绘制家庭系谱图,对临床特征进行综合分析,判断并验证其遗传规律。3.所有研究对象采用病例对照研究,并进行卡方检验判断有无统计学差异,筛选出具有统计学意义的影响因素,然后采用二元Logistic回归分析法建立疾病风险模型,预测其患病风险高低,以研究其潜在的具有临床价值的规律。结果1.全部研究对象中,WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形患者143例,招风耳畸形患者为125例,占全部患病人数的87.41%,发病率最高;有家族史患者8例,且均表现为招风耳畸形。2.8例患者分别作为先证者,系谱中子代共58人,患病人数24人,其中男17人,女7人,均为双耳发病且无明显听力下降。结果显示在招风耳畸形家系中,该病呈连续性传递,表明该致病基因为显性基因。8个家庭系谱中子代发病率为41.38%,与预期患病率行卡方检验差异无统计学意义(P>0.05),子代患者中,在性别上实际患病率与理论患病率之间差异无统计学意义(P>0.05)。3.WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形在父母受教育程度水平、孕期叶酸补充史、孕母生产方式、孕期居住地、家族史上差异具有统计学意义(P<0.05)。4.对各差异有统计学意义的因素变量进行二元Logistic回归分析,结果显示WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形与父母受教育程度水平呈负相关,OR值分别为2.468、2.197,此外与孕期叶酸补充史、孕母生产方式均达到显著性水平,OR值分别为1.786和1.838,显示父母受教育程度低者发生耳廓畸形的风险分别是受教育程度高者的2.468、2.197倍,顺产是剖宫产患病风险的1.786倍,孕期无或未常规补充叶酸的患病风险是遵医嘱常规补充叶酸的1.838倍。结论1.WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形中招风耳畸形最常见,发病形式以散发为主,也有家族聚集发病。2.8个有家族遗传史的招风耳畸形家系为常染色体显性遗传,可表现为外显不全。遗传背景和环境因素下,修饰基因和外界因素均会影响主基因的表达。3.WeerdaⅠ级先天性耳廓畸形患病与父母受教育程度、孕期叶酸补充史、孕期居住地、孕母生产方式及家族史有相关性,其中父母受教育程度初中及以下、孕期无或未规律补充叶酸及顺产是主要危险因素。