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目的本研究探讨了白血病相关基因对于急性髓系白血病(AML)患者耐药性的影响。方法选取安徽医科大学附属第一医院血液科74例AML初诊患者,对所有患者的54个白血病相关基因采用二代测序仪进行测序,选取突变率最高的基因为研究指标,对比体外药敏试验中对于常见化疗药物耐药性的差异,同时将体外耐药率与实际耐药率进行对比。结果74例AML初诊患者中,突变率最高的基因为TET2基因,11例检测到TET2基因突变,其中5例同时伴有ASXL1基因突变。体外药敏试验显示对于柔红霉素的耐药率最高,其中9例(81.82%)对其耐药,在63例TET2突变阴性的患者中,体外药敏试验显示仅4例(6.35%)对柔红霉素产生耐药。并将实验数据进行统计学分析,发现具有统计学意义。最后我们对11例TET2基因阳性患者采用DA方案化疗(具体为柔红霉素45mg/m~2d1-3,阿糖胞苷100mg/m~2d1-7),其中1例放弃治疗,3例完全缓解,7例未缓解。发现体外药敏试验显示的柔红霉素的耐药率与患者实际发生耐药的比例无明显差异。结论TET2基因突变与AML对柔红霉素耐药相关,其可能成为判断DA方案疗效的重要指标。本研究中使用二代测序技术发现AML初诊患者中TET2基因突变发生率在14.86%,和国内外大多数文献报道相似,而且大多为错义突变,也与国内外文献报导相似。目前许多研究表明TET2基因突变在AML患者中发生为预后不良因素。本研究中所做高通量体外药敏试验尚未在国内外文献中有报道。但我们通过体外药敏试验及临床实际结果进行比对,发现也具有统计学意义。得出TET2突变患者对柔红霉素耐药,而没有TET2突变患者对柔红霉素较为敏感。这也为精准医疗提供了方向,未来可以做大规模药敏试验及建立动物模型,以期能更好指导临床工作。同时也需对TET2突变对柔红霉素耐药机制行进一步研究,以及TET2突变与柔红霉素耐药相关进一步通过大量实验数据及临床实践验证,以期能更好指导临床工作。