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水稻不仅是世界上一半人口的主粮,而且也是农作物功能基因组研究中的重要模式生物。尽管杂种优势的利用对世界粮食产量的提高做出了重要贡献,其分子生物学机理在一个多世纪的研究之后仍然不是十分清楚。在过去四十年中,杂种优势的利用极大地提高了我国水稻的产量。水稻的基因组是农作物中最简单的,水稻功能基因组的研究进展很快,水稻为杂种优势的研究提供了很好的模型。汕优63是上世纪八九十年代在我国种植面积最大的杂交水稻,在近些年仍然有一些播种面积。我们基于高覆盖度的基因组测序数据,比较了汕优63的两个亲本,即珍汕97和明恢63基因组序列之间的差异。我们一共鉴定了971,883个SNP和198,152个插入缺失。一共有13,147个编码蛋白质的基因在基因区含有SNP或者插入缺失。GO富集分析的结果显示,和“细胞蛋白质修饰过程”,“蛋白质修饰过程”、“大分子修饰”等生物学过程有关的基因在这13,147个基因中显著富集。此外,我们还鉴定了686个只在珍汕97的基因组中存在的基因和762个只在明恢63的基因组中存在的基因。这些结果说明,和亲本相比,杂种的基因组中包含更多的基因和序列多态性。通过比较杂种和其两个亲本在18个组织中的基因表达谱数据,我们鉴定了379个只在珍汕97的基因组中表达的基因和330个只在明恢63的基因组中表达的基因。这些基因中的大多数在杂种的基因组中也是表达的,说明杂种的基因组中有更多的基因表达。在18个组织中,我们一共鉴定了7,450个在杂种中非加性表达的基因。其中,和“光合作用”相关的基因在叶片组织中鉴定的非加性表达的基因中富集,和“生物合成过程”相关的基因在根中鉴定的非加性表达的基因中富集,和“细胞生长”、“生长”等相关的基因在茎干组织中鉴定的非加性表达的基因中富集。此外,我们还鉴定了一些非加性表达的基因,包括OsMPS、OsEXPA8和OsFOR1等。这些基因在杂种中的非加性表达对杂种的生长是有利的。我们找到了不同座位的基因之间的互补对杂种优势有贡献的证据。在Bin1006处,明恢63基因型的永久F2材料比珍汕97基因型的永久F2材料的单株产量高。在Bin1087处,珍汕97基因型的永久F2材料比明恢63基因型的永久F2材料的单株产量高。在这两个重组区块处都是杂合基因型的永久F2材料的单株产量,比在这两个重组区块处都是纯合基因型的永久F2材料的单株产量高。等位基因特异表达是在杂种的基因组中优势表达来自其中一个亲本的等位基因的现象。杂种中的等位基因特异表达为杂种提供了优于其亲本的可能性。尽管普遍认为等位基因特异表达很可能参与了杂种优势的形成,其中的机理一直是不清楚的。我们鉴定了基于汕优63构建的一个永久F2群体中的等位基因特异表达。杂种中一共有284个基因发生了等位基因特异表达。平均一个永久F2中有153个基因发生了等位基因特异表达。一共有2,351个基因在至少一个永久F2中发生了等位基因特异表达。总之,一共有2,369个基因在所有97个永久F2和F1杂种中的至少一个中发生了等位基因特异表达。大多数基因在永久F2群体和F1中的等位基因特异表达的发生和方向是一致的。通过把永久F2群体的mRNA测序数据比对到明恢63的基因组上,我们鉴定了调控3,807个基因表达量的1,656个近程eQTL和2,303个远程eQTL。比较等位基因特异表达和eQTL的结果表明,等位基因特异表达是近程e QTL的一个比较好的标志。我们进一步鉴定了126个调控123个基因的等位基因特异表达水平的QTL,记为aseQTL。aseQTL和eQTL的比较表明基因表达量和等位基因特异表达水平的遗传调控机制很可能是不同的。如果一个基因在F1杂种中的表达量和中亲值有显著的差异,则认为这个基因在F1杂种中是非加性或者显性表达。在IMF2群体中,基因表达量的显性效应被定义为杂合材料表达量的平均值减去纯合材料表达量的平均值。通过比较所有基因在F1杂种的表达量和中亲值,我们鉴定了1,672个非加性表达的基因。在永久F2群体中,我们使用h测验鉴定了3,544个显性效应显著偏离0的基因。我们对16,852个基因的显性效应值进行了QTL分析。一共鉴定了调控1,340个基因的显性效应的1,349个QTL。八号染色体上的一个QTL调控了一号染色体上Gn1a的表达量的显性效应,而九号染色体上的另一个QTL则调控了一号染色体上的基因SNAC2的显性效应。进一步比较了这些QTL和eQTL的结果显示,基因表达量和基因表达量的显性效应的遗传调控机理很可能是不一样的。我们进一步对一个由珍汕97、明恢63这一杂交组合构建的永久F2群体剑叶中sRNA的表达量进行了遗传分析。我们鉴定了53,613,739条不同的sRNA和165,797个sRNA表达性状。一共有66,649个sRNA表达性状扫描到了40,049个近程sQTL和30,809个远程sQTL。通过定义80,362个sRNA簇,我们鉴定了50,139个sRNA簇表达性状,其中20,249个sRNA簇表达性状扫描到了22,263个QTL。来自同一个基因或者sRNA簇的sRNA的表达量之间有一定的正相关。我们在其中一些远程sQTL热点中发现了一些参与sRNA生物合成的基因,这些热点所调控的sRNA的长度的特征和这些基因有一定的对应关系,说明这些基因在sRNA的合成和表达量的调控方面有重要的作用。总之,基于基因组测序、转录组测序、sRNA测序和全生育期表达谱等数据,我们对珍汕97、明恢63这一杂交组合进行了深入的分析。我们系统地比较了杂种和其亲本在基因组序列和基因表达上的差异。我们发现杂种的基因组中包含更多的基因,杂种的基因组中有更多的基因表达。我们找到了基因的非加性表达对杂种生长优势有贡献的证据。此外,我们解析了由珍汕97、明恢63这一杂交组合构建的永久F2群体中等位基因特异表达和sRNA表达的遗传调控基础。永久F2群体中等位基因特异表达的发生和方向与F1杂种中是比较一致的。等位基因特异表达和基因表达的遗传调控基础很可能是不一样的。sRNA表达量的遗传解析表明调控sRNA表达量变异的DNA序列是存在的。参与sRNA生物合成的基因对sRNA表达量的遗传调控是有贡献的。希望这些结果对将来进一步解析珍汕97、明恢63这一杂交组合杂种优势的成因有一定的帮助。