目的:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（Xp11.2 RCC）是一种罕见的肾细胞癌（RCC）,但缺乏典型的形态学表现,常被误诊为肾透明细胞癌、乳头状肾癌和肾嫌色细胞癌等常见亚型。TFE3免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）是Xp11.2 RCC的主要诊断方式。本研究拟通过:1.分别利用IHC和FISH技术对Xp11.2 RCC进行筛选,比较两种诊断方法的优缺点;2.统计并比较Xp11.2 RCC与非Xp11.2 RCC的临床病理资料,探究Xp11.2 RCC的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月于我院就诊且具有完整临床病理资料的RCC患者。调阅所有患者的HE染色玻片,在相应的供体蜡块上标记好典型病变区域。利用套管打孔针在典型病变部位提取芯片组织,置入提前准备好的空白石蜡中,构建5×8点阵的组织芯片。将二次包埋好的组织芯片置入组织切片机,切取3μm厚连续切片3张并裱贴于准备好的载玻片上。所有切片行苏木精-伊红染色、TFE3 IHC和FISH。对于出现胞核内TFE3免疫反应强阳性或TFE3分离探针阳性的可疑Xp11.2 RCC患者,切取4-6片10μm厚连续组织,提取总核糖核酸（ribonucleic acid,RNA）后进行逆转录,利用多重多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）引物进行PCR扩增并割胶纯化,联合Sanger法测序进行验证。统计并比较经PCR验证的Xp11.2 RCC与非Xp11.2RCC的临床病理特点。结果:2016年1月至2019年1月,428人接受了肾癌根治或保留肾单位手术,共制作组织芯片11张,经HE染色筛查,脱片芯点4例,芯点完整或伴有轻度点阵移位现象424例,组织芯片有效率达99.1%。424个有效阵列中,TFE3免疫反应阳性34例（8.0%）,其中27例（79.4%）表现为TFE3分离探针阴性。7例FISH的阳性患者,经PCR确认均为Xp11.2 RCC,占所有肾癌的1.7%。7例Xp11.2 RCC患者中,ASPL-TFE3融合和SFPQ-TFE3融合各两例,PRCC-TFE3融合3例。IHC灵敏度和特异度分别为100%和93.5%。7位Xp11.2 RCC患者中,女性5例（71.4%）,男性2例（28.6%）,平均年龄49.71±9.41岁,平均肿瘤直径5.61±2.51cm,因腰痛或肉眼血尿就诊6例（85.7%）。6位患者接受了根治性肾切除,1例接受了保留肾单位手术。术后病理提示,p T1期2例,p T2期1例,p T3期和p T4期各2例,肾静脉侵犯和肾盂侵犯各3例,肾窦侵犯为4例,肾上腺侵犯为2例,淋巴结转移4例,远处转移2例。所有7例患者均获得满意随访,术后随访14-42月,3年PSF和OS分别为42.85%和71.43%。与非Xp11.2 RCC相比,Xp11.2 RCC更容易出现肉眼血尿和腰痛,术后病理提示肿瘤核分级更高,更容易出现淋巴结转移、肾静脉侵犯和肾窦侵犯（P<0.05）,术后3年的疾病无进展生存率远低于非Xp11.2 RCC（P<0.05）。结论:TFE3 IHC具有较高的敏感性和假阳性率,可作为Xp11.2 RCC的初筛方法。目前,FISH仍然是诊断Xp11.2 RCC的金标准。Xp11.2 RCC好发于中年女性,多数患者因腰痛或肉眼血尿就诊。与非Xp11.2 RCC相比,Xp11.2 RCC进展更快,成年患者易出现局部进展和远处转移,远期预后差。