论文部分内容阅读
目的：探讨ITPKC基因rs28493229位点是否与中国汉族川崎病并冠状动脉损害有相关性,从分子生物学角度探求川崎病并冠状动脉损害的发病机制,为预防川崎病并冠状动脉损害的发生及早期诊断提供可靠科学依据。方法：应用聚合酶链反应结合直接测序技术,对30例中国汉族川崎病患儿和种族、性别、年龄相匹配的25例中国汉族健康儿童ITPKC基因rs28493229位点进行突变检测。结果：1、本研究发现,川崎病组ITPKC基因rs28493229位点的C等位基因频率较对照组显著增高,差异有统计学意义(χ2=7.19,P<0.05,OR=5.22,95%CI=1.56～17.44),C等位基因的OR值大于1(OR=5.22)；川崎病组基因型分布较对照组显著增高,差异有统计学意义(χ2=7.62，P<0.05),其中携带C等位基因的GC和CC基因型的OR值均大于1(10.29,2.67)。2、本研究发现,冠脉损害组ITPKC基因rs28493229位点的C型等位基因频率较无冠脉损害组显著增高,差异有统计学意义(χ2=7.33,P<0.05,OR=5.50,95%CI=2.88～18.77),C等位基因的OR值大于1(OR=5.50)；冠脉损害组基因型分布较无冠脉损害组显著增高,差异有统计学意义(χ2=8.28,P<0.05),其中携带C等位基因的GC和CC型基因型的OR值均大于1(8.75,2.91)。结论：1、川崎病组ITPKC基因rs28493229位点的C等位基因频率较对照组显著增高,差异有统计学意义(χ2=7.19,P<0.05),C等位基因OR值大于1(OR=5.22),提示川崎病发生的危险度增加；川崎病组ITPKC基因rs28493229位点的基因型分布较对照组显著增高,差异有统计学意义(χ2=7.62,P<0.05),其中携带C等位基因的GC和CC基因型OR值均大于1(10.29，,2.67),说明携带C等位基因的GC、CC基因型可使得川崎病发生的危险度增加。2、冠脉损害组ITPKC基因rs28493229位点的C型等位基因频率较无冠脉损害组显著增高,差异有统计学意义(χ2=7.33,P<0.05),C等位基因OR值大1(OR=5.50),提示川崎病并冠状动脉损害发生的危险度增加；冠脉损害组ITPKC基因rs28493229位点的基因型分布较无冠脉损害组显著增高,差异有统计学意义(χ2=8.28,P<0.05),其中携带C等位基因的GC和CC型基因型的OR值均大于1(8.75,2.91),说明携带C等位基因的GC、CC基因型可使得川崎病并冠状动脉损害发生的危险度增加。