毛囊角化病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上以皮脂分泌旺盛的部位如前胸、腹部、腋窝、头面部等处角化性、脂溢性丘疹及过度增生性损害为特征，有时可伴有掌跖及指甲的损害。人群中的患病率约为5万-10万分之一。尽管毛囊角化病在成年人的外显率很高，但是它的临床表现可以是多种多样的。毛囊角化病多于20岁前发病。有时毛囊角化病的病情可能是非常严重的，皮损的范围也很广泛如疣状增生性丘疹、疼痛性溃疡、水疱、大疱及粘膜的损害，也可以表现为大面积的瘙痒，并且在皮损处可以散发出令人不悦的气味。通常可以伴发继发性的感染。在一般情况下，毛囊角化病都是在夏季皮损加重，病情恶化。因为阳光、高温、出汗等因素都可以加重毛囊角化病的发生与发展。一般情况下，毛囊角化病很少可以自愈，但是目前已经知道口服维A酸类药物可以有效的降低毛囊角化病的角化过度。在最近的一些报道中有人发现，一些患有毛囊角化病的家系中可以同时患有其他的一些神经、精神性疾患如癫痫、智力发育迟缓、慢性进行性脑萎缩等。 毛囊角化病的组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和谷粒。棘层松解形成裂隙、角化过度、毛囊角栓。近些年来的研究表明本病存在ATP2A2基因的突变，并将该致病基因定位于染色体上12q23-24区域。ATP2A2基因编码肌浆网／内质网钙离子ATP酶2，是一种钙泵，负责调节细胞内外的钙离子浓度，是人体内的一类广泛存在，且具有重要作用的基因。自从该致病基因被发现以来，现在全世界范围内的所有已经报道的不同人群、不同类型的毛囊角化病的基因突变已经达到了140多种。这些突变几乎包括了目前已经知道的所有的突变类型。但是到目前为止，对于毛囊角化病的基因型与表型之间是否有一定的相关性还不被人所知。其中大多数的突变都是特异性的，且以错义突变为主。本研就旨在对我们所收集的国内的一个毛囊角化病家系，进行基因突变检测。 通过对所采集的1个2代的毛囊角化病家系的资料进行系统的收集，临床和遗传特点分析，同时采用普通病理对该家系的先证者进行研究。该家系诊断毛囊角化病明确。 用PCR扩增ATPZAZ基因，产物直接测序的方法在该家系患者中发现存有该致病基因的第12外显子1704位腺嚓吟(A)被鸟嚓吟(G)替代突变，进而导致了该致病基因的第12外显子上的514位赖氨酸被精氨酸所替代。该突变同时也存在于先证者的儿子，而在该家系内的正常成员及100位正常对照者中均未发现该突变。 本研究证实K514R是引起该家系临床病变的特异突变，不是多态性变化。这是一个新的ATPZAZ突变，在以前的文献中未见报道。该研究对进一步探讨ATPZAZ突变和DD之间的关系以指导基因治疗及遗传咨询和产前诊断具有一定的意义。