亚洲栽培稻(Oryza sativa L.)包括粳稻(japonica)和籼稻(indica)两个亚种,是亚洲乃至世界上最重要的作物之一,目前已成为全世界半数以上人口的主粮。然而长期以来,粳籼稻亚种的起源与分化过程仍存在争议。目前,有关粳籼亚种起源的假说主要有单一起源论和多起源论两种。单一起源论认为,虽然粳稻和籼稻两个亚种在多种方面存在差异,但是野生稻中并没有表现出这些差异,因此,在水稻从野生稻驯化出来之后,粳籼亚种才发生了进一步的分化。多起源论认为,粳稻和籼稻两亚种起源于不同地区的不同野生稻品种,所以二者间的各种差异,早在其各自的野生稻祖先中就已经存在。迄今为止,关于亚洲栽培稻起源的争辩依然存在,从全基因组水平对驯化遗传基础进行全面而深入的研究,有助于为进一步认识栽培稻的起源提供新思路。现有研究中已报道了若干与粳籼亚种的分化以及野生稻到栽培稻的驯化过程密切相关的基因,然而,粳籼亚种以及野生稻和栽培稻之间在形态学、生理学、生物化学特征等方面存在差异,而其潜在机理的相关信息还很有限。此外,水稻的农艺性状可能受多个基因调控,且这些基因难以鉴定。本研究拟收集大批量分布广泛的水稻全基因组测序数据,通过系统的分析,在全基因组水平详细探讨粳籼亚种的起源及分化模式,以期为弄清水稻驯化遗传基础提供理论依据。本研究收集来源分布广泛的296个栽培稻品种、39个的野生稻以及20个非洲栽培稻品种的全基因组测序数据,通过比对分析后共检测到23,147,437个群体核酸多态性(SNPs)位点,在此基础上详细估算不同稻种内部的核苷酸多态性(π)和不同稻种之间的差异度(Dxy)。通过利用这些群体遗传学参数以及统计学检验,本研究对在驯化或者粳籼稻分化过程当中受到强选择作用的区段进行了检测,鉴定出两种不同分化类型的区域,并将其定义为Ⅰ类驯化区段(DR-Ⅰ)及Ⅱ类驯化区段(DR-Ⅱ)。DR-Ⅰ区段在粳稻或籼稻各自亚种内的π值较低(≤0.0002),而在亚种之间的Dxy值较高(≥0.002),因此主要在各自亚种内部受到了选择性清除的作用。而DR-Ⅱ区段则不仅在栽培稻亚种各内部多态性较低,亚种之间的差异度也较低(π<0.0002,且粳籼稻之间的Dxy≤0.0002),但在野生稻内部具有高度的多态性(π>0.001)。进一步利用两类区段中的SNPs进行系统发育树构建和PCA分析表明,DR-Ⅰ区段在粳稻和籼稻两个亚种间存在显著分化,而DR-Ⅱ区段在栽培稻和野生稻之间有显著分化,从而说明,这两类驯化区段都经历了明显的选择性清除作用。通过比较系统发育树上各个进化枝的亲缘关系,本研究显示粳籼亚种的DR-Ⅰs区段可能是分别从不同的野生稻祖先种中驯化而来,但这些祖先种可能均源于印度-支那半岛区域;而DR-Ⅱ区段可能首先在籼稻中被驯化,随后渐渗到粳稻基因组中。通过进一步对两类驯化区段中的功能性基因进行分析,本研究筛选出一批具有明显正选择作用印记的靶标基因,富集分析表明这些基因与水稻形态建成具有密切关系,因此很有可能在栽培稻驯化及粳籼亚种分化的过程当中扮演了重要的角色,为现代育种提供了新的潜在靶标。综上,本研究通过收集高覆盖度、分布区域广泛的稻属基因组数据,在全基因组水平上对粳籼稻起源和驯化过程进行系统性分析,为明确粳籼稻起源、深入了解水稻驯化过程提供了新的可能的理论模型;同时,本研究所筛选到具有强选择印记的区域以及功能性基因,不仅能为作物基因功能研究提供新的靶标,同时有望为现代育种提供新的指导线索。