背景与目的:隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberans,DFSP）属于一种相对不常见的、低度恶性的软组织肉瘤,复发率及误诊率都很高,很少转移。有时DFSP可以发生纤维肉瘤样改变,形成纤维肉瘤样隆突性皮肤纤维肉瘤（Fibrosarcomatous DFSP,FS-DFSP）,FS-DFSP 非常容易转移,预后比较差。目前国内对于该疾病的临床报道仍然比较少见。本研究的目的是描述DFSP临床和组织病理学特征,治疗效果,以及分析复发和转移的因素。方法:通过回顾性分析的研究方法,分析从1999年1月至2018年7月在我院治疗的DFSP患者的临床资料。进一步对肿瘤的发病部位、发病年龄等临床特征以及病理学特征进行描述性研究,同时对患者的复发、转移进行分析,研究的终点事件是重大疾病相关临床事件的发生率。结果:本研究共搜集254例患者的病例资料,其中男139例,女1 15例。DFSP诊断的平均年龄为38.4±12.3岁（范围:12-69岁）,其中188例（74.0%）年龄在20-50岁之间,19例（7.5%）年龄≤20岁,47例（18.5%）年龄>50岁。肿瘤的发病部位主要在躯干,其次是上肢和下肢,分别为132例（52.0%）、55例（21.7%）和48例（18.9%）。有248例病理类型为经典型DFSP（Classical DFSP,C-DFSP）,6例为罕见的FS-DFSP。经我院病理会诊发现,有49例患者在外院局部切除术后切缘阳性,有79例经我院术后病理证实肿瘤残留。共有211名患者的随访数据可供分析,平均随访时间为38（1-196）月。扩大切除术（Wide-local Excision,WLE）后5年无复发生存率为97.1%。与局部切除治疗的患者相比,接受WLE治疗的患者的局部复发率显著降低（2.9%VS 37.7%;p<0.001）。FS-DFSP的远处转移率（66.7%[n=4]VS 2.0%[n=4];p<0.001）和死亡率（50.0%[n=3]VS 1.5%[n=3];p<0.001）明显高于C-DFSP。本组共8例患者出现远处转移,远处转移最常见的部位是肺（n=8）;总体远处转移率为3.8%（8/211）,伴有远处转移的患者的1年生存率为87.5%（6/8）,3年生存率为25%（2/8）。WLE后辅助放疗在提高肿瘤的无复发生存率方面,差异无统计学意义（p=0.056）。多因素分析发现转移是WLE后患者独立的预后因素（p=0.042）。单因素分析显示局部复发的主要因素和病理类型有关（χ2=6.443,p=0.011）;FS-DFSP 比C-DFSP 更容易出现转移（χ2=19.522,p<0.001）。结论:DFSP是一种低度恶性的软组织肿瘤,罕见转移。局部切除后肿瘤的复发率较高,WLE是减少DFSP复发的有效方法。FS-DFSP的转移率明显高于C-DFSP,且预后比较差。WLE后局部的复发和转移主要和病理类型有关,辅助放疗不能提高肿瘤的无复发生存率。背景与目的:DFSP属于一种不常见的、伴有局部侵袭性的皮肤软组织肉瘤,发病率约为1/100,0000。虽然DFSP在组织形态学以及分子遗传学有一定的特征性,但由于组织学分型种类多,免疫组学尚缺乏特异性的蛋白分子。目前多数文章报道DFSP的发病机制与PDGFB、COL1A1两者产生融合基因有关,但是却很少有研究从差异蛋白组学的方面探寻该病的复发机制。本研究的目的通过对复发DFSP的肿瘤和瘤旁正常组织的蛋白组学差异分析,寻找能够引起DFSP复发的差异蛋白,并为DFSP的治疗,尤其是靶向药物的应用提供更多的研究证据。方法:采用定量蛋白质组学串联质谱标签（Tandem Mass Tag,TMT）标记技术对3例复发DFSP患者的肿瘤组织及对应的癌旁组织进行蛋白组学检测,并对差异蛋白进行生物信息学分析;包括差异表达蛋白筛选（Differentially Expressed Proteins）,差异表达蛋白的层次聚类分析（Hierarchical Clustering Analysis）,差异表达蛋白的GO注释富集分析（GO Annotation Enrichment Analysis）,差异表达蛋白的KEGG注释（KEGG Pathway Analysis）,差异表达蛋白的PPI网络构建分析（Protein-Protein Interaction Network Analysis）,并通过GEPIA（Gene Expression Profilling Interactive Analysis）数据库分析差异基因与PDGFB、COL1A1是否具有相关性。结果:本研究中共筛选出377个差异蛋白,其中246个上调蛋白,131个下调蛋白。通过GO数据库匹配,结果差异蛋白参加的生物学过程（Biological process,BP）的条目有801个,分子功能（Molecular Function,MF）的条目1 12个,细胞组分（Cellular Component,CC）的条目174个。在BP方面,差异蛋白在mRNA的加工、RNA的剪接、以及有机化合物的代谢过程等发挥显著作用。在MF方面,差异蛋白在RNA的结合、核酸的结合、有机化合物的结合、蛋白质的结合等方面发挥显著作用。在CC方面,主要在细胞器形成方面发挥显著作用。KEGG分析显示差异蛋白参与了 18条信号通路,其中映射到剪接体通路差异表达蛋白数量最多。PPI网络分析连接度最高的10个基因分别是POLR2A、NCBP1、SF3B1、SNRPE、SNRPD1、SRSF1、SF3B3、PRPF31、POLR2I、HNRNPU。其中 POLR2A互作的基因/蛋白最多为39个（p=0.04073）。通过GEPIA数据库验证连接度最高的前10个差异蛋白基因,其中和COL1A1/PDGFB具有相关性的基因是POLR2A、SNRPE、SNRPD1、SF3B3、POLR21、SF3B1。结论:TMT定量蛋白组学标记技术能够筛选出DFSP肿瘤与正常组织之间的差异蛋白。差异蛋白在DFSP的发生发展过程中参与多种代谢通路,而POLR2A可能在DFSP的复发过程中发挥核心作用。