本研究采用气质联用技术和血液自动生化分析仪对10周龄樱桃谷鸭、金定鸭、苏牧麻鸭和白羽番鸭4个群体的胸肌脂肪酸组成和9项血清生化指标甘油三酯、总胆固醇、白蛋白、总蛋白、胆碱酯酶、碱性磷酸酶、免疫球蛋白A、球蛋白和白/球比值进行测定和分析；采用RT-PCR法对樱桃谷鸭和白羽番鸭LXRα基因cDNA进行克隆测序和生物信息学分析；采用PCR-SSCP和DNA测序相结合研究了4个群体3个脂肪沉积相关候选基因LXRα、Adiponectin和ApoVLDL-Ⅱ的遗传变异及其与肉质性状的相关性；采用实时荧光定量PCR法研究了3个基因在10周龄金定鸭12个组织的表达差异以及白羽番鸭和金定鸭肝脏组织在不同发育时期的表达规律，旨在对鸭的育种或遗传改良工作提供科学参考依据。研究主要取得如下成果：　　 1.鸭胸肌脂肪酸组成分析4个群体中均检测到16种脂肪酸，以油酸、棕榈酸、硬脂酸和亚油酸为主要成分，占脂肪酸质量分数的95％左右。脂肪酸组成在群体间存在一定的差异，除C14∶1不存在群体效应外，其它脂肪酸均存在群体效应，其中C15∶0存在显著的群体效应，其它脂肪酸均存在极显著的群体效应，所有脂肪酸均不存在性别效应和群体×性别的互作效应。樱桃谷鸭的UFA最高，而PUFA和EFA最低，白羽番鸭恰好相反。　　 2.鸭血清生化指标测定结果4个群体的9项血清生化指标均存在极显著的群体效应，TG存在显著的性别效应，TC和ALP存在极显著的性别效应，公鸭TG、TC和ALP显著高于母鸭；TG和TC存在极显著的群体×性别的互作效应。　　 3.鸭LXRα基因的克隆和生物信息学分析首次克隆了樱桃谷鸭和白羽番鸭LXRα基因cDNA序列1626 bp，GenBαnk登录号分别为FJ966078和GU132847，包括部分5-UTR序列73 bp、CDS全序列1230 bp和3-UTR序列323 bp，编码409个氨基酸，樱桃谷鸭和白羽番鸭LXRα基因共存在14个核苷酸和3个氨基酸的差异。鸭LXRα蛋白与哺乳动物和鱼类的同源性在74％-78％，与鸡的同源性高达97％。聚类分析显示：哺乳动物、禽类和鱼类各为一类。生物信息学分析表明：鸭LXRα蛋白含有17个磷酸化位点、2个低组分复杂性区域、1个ZnF-C4和1个HOLI结构域，无信号肽，无跨膜螺旋；2条LXRα基因CDS区碱基差异和氨基酸差异导致了RNA折叠结构、蛋白二级结构和糖基化位点发生了改变。　　 4.鸭LXRα基因遗传变异及其与肉质性状的关联分析在鸭LXRα基因LXR-E5位点检测到C277G同义突变，LXR-E12位点检测到G1396C突变和LXR-I6位点检测到C44T突变，其它6个位点LXR-E4、LXR-E6、LXR-E7、LXR-E8、LXR-E10和LXR-E11均没有检测到多态；关联分析表明：LXR-E5位点与嫩度显著相关(P＜0.05)，LXR-E12和LXR-I6位点与pH、失水率、IMF、TC、TG、UFA、PUFA和EFA显著相关(P＜0.05)；LXR-E5×LXR-I6互作与UFA显著相关(P＜0.05)，BBCC组合基因型最高；LXR-E12×LXR-I6互作与pH、嫩度和TC显著相关(P＜0.05)，分别是BBDD、ABCC和BBDD组合基因型最高。　　 5.白羽番鸭LXRα基因遗传变异及其与肉质性状的关联分析在白羽番鸭LXRα基因LXR-E4和LXR-E12位点分别检测到G53A和-1483/T突变，其它7个位点均没有检测到多态；关联分析表明：LXR-E4位点与IMF、UFA和肉色显著相关(P＜0.05)，LXR-E4×LXR-E12互作与UFA显著相关(P＜0.05)，BBCC组合基因型最高。　　 6.鸭Adiponectin基因遗传变异及其与肉质性状的关联分析在鸭Adiponectin基因4个位点ADP1、ADP2、ADP3和ADP4中发现了15个SNPs，其中3-UTR区1个：G887A，CDS区12个：C86T、C104T、C146T、C155T、C456T、A574G、C651T、C684T、T768C、G784A、A801C和C807T，内含子2个：C273T和C295T。A574G、G784A和AS01C为有义突变，分别导致氨基酸序列中144位的Thr(T)变成Ala(A)、214位的Ile(I)变成Val(V)和219位的Asp(D)变成Glu(E)；相关分析结果表明：ADP1位点与IMF、UFA、PUFA和EFA显著相关(P＜0.05)；ADP2位点与失水率、IMF、TC和UFA显著相关(P＜0.05)；ADP4位点与失水率、TC、UFA和PUFA显著相关(P＜0.05)；ADP1×ADP3和ADP2×ADP3互作与UFA显著相关(P＜0.05)，分别是组合基因型CDBC和AACC最高；ADP1×ADP4和ADP3×ADP4互作与失水率和IMF显著相关(P＜0.05)，失水率分别是组合基因型CDAC和CCBB最高，IMF分别是组合基因型DDAA和CCAA最高。　　 7.白羽番鸭Adiponectin基因遗传变异及其与肉质性状的关联分析在白羽番鸭Adiponectin基因3个位点ADP1、ADP2和ADP4中发现了3个SNPs，其中CDS区2个：A167G和G711A，均为同义突变；内含子1个：C290T；ADP3位点没有检测到多态。关联分析表明：ADP1和ADP2位点与IMF和失水率显著相关(P＜0.05)；ADP1×ADP4和ADP2×ADP4互作与UFA显著相关(P＜0.05)，分别是组合基因型BBFF和TTFF最高。　　 8.鸭ApoVLDL-Ⅱ基因遗传变异及其与肉质性状的关联分析本研究获得鸭ApoVLDL-Ⅱ基因组DNA序列(GQ180104)，并对该基因的5个位点Exon1、Exon2、Exon3、Exon4和Intron1进行SSCP检测，结果发现：Exon1和Exon2没有检测到多态，在另外3个位点中检测到了12个SNPs：T667C、C669G、T673C、G674A、G683A、G688A、C708G、T715G、G2106A、T2723C、C2743T和A2944C，2个插入/缺失：764位后插入/缺失TG，1910位碱基后插入/缺失CC，除A2944C突变发生在外显子4非编码区外，其它突变均在内含子内，整个编码区没有检测到突变；相关分析表明：Exon3和Exon4位点与失水率、嫩度、IMF、UFA、PUFA和EFA显著相关(P＜0.05)，Intron1位点与pH、失水率、IMF、TC、TG和UFA显著相关(P＜0.05)，Exon3×Exon4互作与TC显著相关(P＜0.05)，组合基因型CCBB最高；Exon3×Intron1互作与UFA显著相关(P＜0.05)，组合基因型DDBB最高。　　 9.白羽番鸭ApoVLDL-Ⅱ基因遗传变异及其与肉质性状的关联分析本研究获得白羽番鸭ApoVLDL-Ⅱ基因组DNA序列(GQ180103)，5个位点中仅Exon3、Exon4和Intron1检测到多态，共发现了3个SNPs和1个插入/缺失：外显子3发生T1986C突变，为沉默突变；外显子4的UTR区检测到C2901T突变；内含子1检测到A720G突变和在687 bp碱基之后插入/缺失1个长度为13 bp的序列AAAATCTTGTTTA；相关分析表明：Intron1位点与IMF和TG显著相关(P＜0.05)，Exon3/Exon4×Intron1互作没有对肉质性状产生显著性影响(P＞0.05)。　　 10.LXRα、Adiponectin和ApoVLDL-Ⅱ基因的组织表达规律分析实时荧光定量PCR法检测结果表明：LXRα基因在金定鸭的肝脏中表现为高度表达，肺、脾、肾、心和下丘脑表现为中度表达，胸肌、小脑、大脑、腺胃、小肠和大肠表现为低度表达；金定鸭和自羽番鸭肝脏组织LXRα基因的发育性表达规律相似，均表现为0日龄下降到2周龄，随后逐渐增加，且公鸭的表达量均低于母鸭的表达量，白羽番鸭公母鸭各个时期的表达量均低于金定鸭。Adiponectin基因在鸭的胸肌、大肠和心表现为高度表达，肺、肝、小肠、脾和肾表现为中度表达，腺胃、下丘脑、小脑和大脑表现为低度表达，公母鸭Adiponectin基因表达量均随日龄的增加而降低，公鸭Adiponectin基因在不同时期的表达量均高于母鸭，0-4周龄公、母金定鸭均高于白羽番鸭，6-10周龄则低于白羽番鸭；金定鸭在4-6周龄表达量下降最快，而白羽番鸭则为6-8周龄。肝脏ApoVLDL-Ⅱ基因在公鸭的表达量一直呈缓慢下降趋势，而母鸭呈缓慢上升趋势，说明ApoVLDL-Ⅱ基因的表达存在性别差异，并且在不同性别中可能发挥不同的生物学作用。　　 11.LXRα、Adiponectin和ApoVLDL-Ⅱ基因表达调控关系基因的表达调控分析结果表明：3个基因在金定鸭和白羽番鸭中的表达调控关系一致，0-2周龄，公鸭肝脏组织的3个基因彼此间呈正调控关系，母鸭LXRα和Adiponectin基因与ApoVLDL-Ⅱ基因呈负调控关系，而LXRα和AMP1基因呈正调控关系。4-10周龄，公鸭的LXRα基因与ApoVLDL-Ⅱ和Adiponectin基因呈负调控关系，ApoVLDL-Ⅱ与Adiponectin基因呈正调控关系；母鸭的Adiponectin基因与ApoVLDL-Ⅱ和LXRα则为负调控关系，ApoVLDL-Ⅱ与LXRα基因呈正调控关系。协同表达分析结果说明：3个基因的表达调控存在性别差异。