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目的:分析NICCD患儿SLC25A13基因型与生化型相关性,为进一步认识SLC25A13基因功能及评估NICCD预后提供科学依据;总结Citrin缺陷所致肝内胆汁淤积症（NICCD）与新生儿特发性胆汁淤积症（INC）临床特点差异,为临床早期诊治NICCD提供思路和策略。对象与方法:收集2013年3月至2017年12月因“黄疸”就诊于重庆医科大学附属儿童医院,临床诊断为INC的30例患儿及经基因分析确诊NICCD的30例患儿临床表现、实验室数据。总结NICCD患儿SLC25A13基因突变类型与生化特点（血糖、肝功、胆红素、血氨、乳酸、血氨基酸水平等）相关性。分析NICCD组与INC组临床表现、生化数据（血糖、肝功、胆红素、胆汁酸、白蛋白、血脂、血氨、乳酸、甲胎蛋白、铜蓝蛋白）、血氨基酸水平、尿气相色谱之间差异。用Fisher确切概率法分析NICCD患儿SLC25A13基因型与生化特征之间相关性,用T检验、非参数检验分析NICCD组与INC组患儿临床特点,P<0.05有统计学意义。结果:（1）.30例NICCD患儿中共检出7例（23.3%）纯合突变,9例（30%）复合杂合突变,14例（46.6%）单杂合突变,共发现15种SLC25A13基因突变类型,依据其比例,依次为851854del（38.3%）,615+5G>A（6.6%）,16381660dup23（5%）,IVS16ins3kb（3.3%）。（2）.本研究结果表明,SLC25A13不同基因型与生化型（胆红素、肝功、血凝、血糖、总蛋白、白蛋白、铜蓝蛋白、纤维蛋白原、血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸、苏氨酸及游离肉碱）之间无明显相关性（P>0.05）。（3）.本研究结果表明,NICCD组胆汁酸、血脂、血氨、AFP、凝血标志物均显著高于INC组;血糖、转氨酶、蛋白水平均显著低于INC组;血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸、苏氨酸及游离肉碱均显著高于INC组;NICCD组患儿尿4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸及苯乳酸均较INC组显著升高,以上差异均有统计学意义。结论:川渝地区SLC25A13突变最常见类型为c.851854del,c.615+5G>A,16381660dup23,IVS16ins3kb,本研究未发现NICCD基因型与生化型的相关性。本研究结果提示,临床有黄疸迁延不愈、胆汁酸明显升高,伴有低血糖、低蛋白、高血脂、高甲胎蛋白、高血氨、凝血功能障碍及瓜氨酸血症、尿4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸升高的患儿,需高度警惕NICCD,应尽快完善SLC25A13基因检测以确诊,治疗上给予早期改善饮食结构,以避免发生肝硬化。