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中外猪品种在繁殖力、生长速度、肉质、瘦肉率和抗逆性等性状上都具有较大的差异,而对造成这些差异的遗传基础研究也成了遗传育种领域学者们的研究重点。随着基因组中结构变异的研究迅速发展,拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)早已成为科学家们研究的热点,而基因组中小片段的插入缺失变异(insertion-deletion,InDel)也在近几年被发现,并认为是影响动物性状的一种重要变异方式。本课题组前期对CNV和InDel已做了生物信息学分析:根据49头中外不同品种猪的重测序数据,在常染色体上发现了 3131个CNVR(CNVregion,CNVR);根据通城猪全基因组重测序数据,与已发布的16个中外猪品种(群体)重测序结果比较,发现大量外显子和可变剪切位点发生InDel变异。本研究基于前期的研究基础,筛选CNV、InDe进行验证和边界的确定,并在大白猪、长白猪群体中进行InDel的基因型检测和关联分析,为标记辅助选择提供有用的分子标记,为CNV和InDel的深入研究提供了一定的实验基础和理论依据。主要取得以下研究结果:(1)根据CNV的变异类型、所在染色体及是否发生在基因区域,在3131个CNVR的基础上,筛选了其中28个候选CNVR进行QPCR验证,其中24个CNVR得到了验证,符合率为86%;(2)利用断点扩增的方法在通城猪、大白猪群体中检测发现IRF1基因内部均能扩增得到缺失15394 bp且与预期结果相近的序列,并与参考序列能够完全匹配,未发现杂合子和另一种纯合子个体;(3)根据InDel的大小和位置,筛选出15个位于非外显子区域中的缺失变异,在大白猪和通城猪中进行检测,结果成功鉴定了 6个InDel变异。同理,筛选出6个影响基因外显子的InDel,鉴定结果发现:DZIP1L基因内部缺失了 312 bp,其中外显子14缺失了 23 bp;TLK2基因内部发生了 300 bp的缺失,其中外显子13缺失了 12 bp;(4)在长白猪群体中对DZIP1L基因的缺失变异进行基因型分型,并与公猪精液品质性状进行关联分析,结果发现,与II型猪相比,DD型猪射精量更多,但精液密度更低。在大白猪和长白猪群体中对TLK2基因的缺失变异进行基因型分型,并与生长性状进行关联分析,发现在两个群体中,II基因型和ID基因型频率较高,DD基因型频率较低,且大白猪群体中DD型具有较大的达100 Kg校正眼肌面积;(5)在其它工作方面,建立了转基因动物及其产品成分检测一人溶菌酶基因(hLYZ)定性PCR方法,完成了一项国家标准的制定工作。