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第一部分ELP4基因多态性对BECTS的灰质结构影响的形态学研究[目的]采用基于体素的形态学分析(VBM)观察ELP4 rs964112不同基因型的患儿和正常儿童灰质结构的差异,通过评估灰质结构、脑电、视听整合连续测试(IVA+CPT)和瑞文标准推理测验的结果差异,探讨风险基因型在伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)中的作用机制及其对认知功能的影响。[材料和方法]本研究纳入68例BECTS和89例正常儿童志愿者,使用MRI采集高分辨率T1结构像(3DT1),并对部分BECTS采集1000s同步EEG-fMRI数据。采用VBM8软件对3DT1像进行配准、切割和预处理后得到每个被试的灰质图像,同时处理并读取脑电数据。对部分被试行IVA+CPT和瑞文标准推理测验。采用SPM8软件统计分析基因和疾病交互作用脑区、基因主效应脑区和疾病主效应脑区,并用SPSS22.0分析临床信息和量表在病例对照中的差异,及其与影像结果的相关性。[结果]ELP4rs964112的基因型分布在BECTS和正常儿童中有显著差异,GG为高风险型,T携带为低风险型,BECTS(GG)较BECTS(Tcar)的中央颞区棘波(CTS)平均发放次数增加,HC(GG)较HC(Tcar)注意力、智商减弱,基因和BECTS交互作用灰质结构改变脑区为右侧丘脑和左侧Rolandic区。基因主效应脑区为双侧丘脑和双侧Rolandic区,疾病的主效应脑区为双侧丘脑和右侧Rolandic区。[结论]ELP4rs964112是BECTS的潜在遗传风险因素,高风险型BECTS的CTS发放显著增加,ELP4rs964112的多态性影响丘脑-Rolandic区皮质结构发育,这可能是BECTS患儿癫痫易感性增加的结构基础。第二部分基于ELP4rs964112基因多态性对BECTS的脑功能连接和脑网络拓扑学性质的研究[目的]基于ELP4rs964112不同基因型的灰质结构差异,进一步分析其脑功能连接(FC)的异常和脑网络拓扑学的改变,评价ELP4rs964112对BECTS脑网络改变的潜在影响和机制。[材料和方法]本研究纳入68例BECTS和89例正常儿童志愿者,采集BOLD和3DT1像。预处理后的数据以第一部分VBM的基因和疾病交互作用的脑区为感兴趣区(ROI),用rest软件行ROI与全脑的功能连接分析,并比较各组差异,同时用GRETNA软件分析各组被试全脑网络的全局参数和局域参数。[结果]与BECTS(Tcar)相比,BECTS(GG)的基因和疾病交互作用的灰质结构改变脑区丘脑与双侧Rolandic区、壳核/尾状核的FC减弱,Rolandic区与双侧壳核/尾状核的FC增强;与HC(Tcar)相比,HC(GG)的丘脑与双侧Rolandic区、壳核/尾状核的FC增强。与BECTS(Tcar)相比,BECTS(GG)的左侧丘脑的节点中介中间性、双侧丘脑的加权的连接强度的加权连接强度和节点效率减低。与HC(GG)组相比,HC(Tcar)组的左侧中央沟盖节点中介中间性减低。各组被试均具有小世界属性,脑网络全局参数无统计学差异。[结论]ELP4rs964112的多态性与以Rolandic区、丘脑和纹状体之间功能连接异常为主的脑功能网络改变有关。不同基因型被试组仍具有小世界属性,部分节点局部参数显示高风险基因型组较低风险组丘脑和Rolandic区处理信息的能力和效率减弱。