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目的:进一步认识骨髓增生异常综合征(MDS)的临床、实验室检查特点及预后。
方法:对65例MDS临床资料进行回顾性总结,并结合文献情况综合分析。
结果:65例MDS FAB分型:RA27例,RAS1例,RAEB33例,RAEB-T3例,CMML1例。其中继发性MDS6例,诊断的中位年龄58岁。骨髓细胞学检查有病态造血者64例,骨髓活检38例,6例可见幼稚前体细胞异常定位(ALIP)。49例染色体检查中29例检测出异常核型(59.2%),MDS的染色体异常以数量异常为主,继发性MDS中染色体异常高于原发性MDS;高危型MDS(RAEB或RAEB-T)的核型异常发生率较低危型MDS(RA或RAS)高;本组49例患者中有13例发生了急性白血病转化(26.5%),其中染色体正常组患者有1例转化为白血病,染色体异常组有12例转化为白血病。EPO或EPO+G-CSF治疗低危型MDS有效率为25.0%,其中治疗前EP0<500 IU/ml的患者的有效率为49.8%。26例RAEB及RAEB-T患者化疗的完全缓解率53.8%。6例行异基因造血干细胞移植术,1例未植活死亡,3例死于急性移植物抗宿主病(aGVHD),2例移植1-2年时因复发死亡。
结论:本研究MDS低危型和高危型各占43.1%和56.9%,发病年龄较年轻;年龄、性别因素与MDS的染色体异常发生无关;染色体改变与MDS的白血病转化密切相关,核型异常组的白血病转化率较核型正常组高。MDS的治疗应分层治疗,EPO<500IU/ml者予EPO或联合G-CSF治疗;对MDS高危组及中危组Ⅱ患者,不适宜移植者可在加强支持治疗的基础上予普通剂量的治疗AML方案化疗,有条件的患者可予来那度胺或地西他滨治疗。