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近几十年里,很多研究者对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与食管癌(esophageal cancer,EC)风险之间的关联进行了报道,然而,大多数研究的结果是存在争议的。我们使用PubMed,Medline和Web of Science等数据库检索在2018年7月30日之前发表的meta分析文章,对食管癌与遗传多态性风险之间具有统计学关联的单核苷酸多态性进行了汇总。我们结合威尼斯标准(Venice criteria)和假阳性报告概率(false positive report probability,FPRP)测试这两种方法来评估具有统计学关联的累积流行病学证据。最后,107篇meta分析文章被认为符合纳入标准,其共产生51个与食管或食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)相关的单核苷酸多态性。其中有38个单核苷酸多态性被认为对食管癌或食管鳞癌的发病率具有名义上显著的统计学相关性,而其余单核苷酸多态性显示无统计学关联。此外,位于5个基因上的5个单核苷酸多态性对食管癌和食管鳞癌的发病风险具有显著的统计学意义,并被评级为具有强累积流行病学证据,其包括CYP1A1基因rs1048943位点,EGF基因rs444903位点,HOTAIR基因rs920778位点,MMP2基因rs243865位点和PLCE1基因rs2274223位点,10个单核苷酸多态性被评为具有中度累积流行病学证据,18个单核苷酸多态性被评为具有微弱的累积流行病学证据。此外,在6个全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)中使用假阳性报告概率检测方法验证了17个有效的单核苷酸多态性。总的来说,本文提供了一个包含遗传多态性与食管癌及食管鳞癌之间风险关联的累积流行病学证据。