目的:了解孕妇及胎儿的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性( Glu429Ala多态性)与妊娠期高血压疾病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测64例妊娠期高血压疾病的孕妇(其中子痫前期孕妇44例,妊娠期高血压孕妇20例)与62例正常孕妇的血样,68例妊娠期高血压疾病孕妇的胎盘(其中子痫前期51例,妊娠期高血压17例)与46例正常孕妇的胎盘的MTHFR基因Glu429Ala多态性。结果:对所有样本的MTHFR基因Glu429Ala多态性的检测发现①孕妇组:孕妇组中妊娠期高血压疾病组AC,CC基因型构成比与对照组相比较无统计学意义,同时妊娠期高血压疾病组C等位基因频率与对照组相比较也无统计学差异;妊娠期高血压组,子痫前期组分别与对照组进行比较,其AC,CC基因型构成比均无统计学意义,C等位基因频率结果也无统计学意义。②胎儿组:胎儿组中妊娠期高血压疾病组和对照组比较,AC,CC基因型构成比无统计学差异,但是,妊娠期高血压疾病组C等位基因频率高于对照组(P <0.05);分别对妊娠期高血压疾病组的妊娠期高血压组和子痫前期组两组与对照组比较:妊娠期高血压组和对照组的AC,CC基因型构成比比较无统计学差异,同时妊娠期高血压组C等位基因频率与对照组C等位基因频率之间也无统计学差异,子痫前期组的AC,CC基因型构成比和对照组对比无统计学意义,而子痫前期组C等位基因频率高于对照组(P <0.05)。结论:母亲MTHFR基因Glu429Ala多态性与妊娠期高血压疾病之间可能无关,而胎儿的MTHFR基因Glu429Ala多态性与妊娠期高血压疾病有关,但和妊娠期高血压发生无关,而和子痫前期的发生相关,MTHFR基因Glu429Ala多态性可能是导致子痫前期发生的一个危险因素。