目的：分析重庆医科大学附属儿童医院诊断为Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome， WAS）合并自身免疫性疾病（autoimmune disease，AD）的临床资料，提高临床工作者对该病的认识，为WAS伴自身免疫疾病的病人的早期诊断及治疗提供经验。方法：回顾性分析了我院2004年4月~2014年1月期间WAS患儿53例，所有患儿经基因和WAS蛋白（WASp）流式细胞检测确诊。分析其中伴有自身免疫性疾病患儿的临床特征、实验室检查、治疗及转归。根据是否合并AD分为合并AD组与未合AD并组，分析2组之间免疫学检查差异。结果：1.53例WAS患儿中有14例合并AD，约占26%，均为男性，确诊为WAS的中位年龄为12（2~147）月，确诊为AD的中位年龄为17.5月。以自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）最多见，共12例（23%），其他包括免疫性血小板减少症（immunethrombocytopenia, ITP）、免疫性粒细胞减少症、免疫性关节炎及肾脏损害各1例（2%）。12例仅合并1种AD，有2例（4%）合并两种AD，1例合并AIHA及ITP，1例合并AIHA及粒细胞减少。2.53例患儿中，6例评分2分，为X-连锁血小板减少症（X-linkedthrombocytopenia, XLT）；其余患儿评分均≥3分，除1例发生AD者评分5分为XLT外，余均为典型WAS。28%的WAS患儿合并AD，14%的XLT患儿合并AD。3.所有的AIHA患儿均在4岁前起病，主要临床表现为贫血（100%）、黄疸（25%）、尿色加深（17%），所有患儿直接Coombs试验均阳性。免疫性关节炎表现为慢性的多关节肿痛。肾脏损害患儿表现为反复血尿，以镜下血尿为主，因持续性血小板少未行肾脏病理检查。关节炎和肾脏损害患儿在8岁后起病。4.多数患儿IgG（8/11）和IgA（6/11）均升高，IgM（6/11）降低。4例CD3+T例下降，6例CD4+T下降及CD4+/CD8+比例倒置，CD19+B（7/11）及CD56++16+NK细胞（8/11）多数正常，与未合并AD组比较均无显著差异（P＞0.05）。5.8例AIHA患儿行造血干细胞移植（hematopoietic stem celltransplantation，HSCT）治疗，3例患儿发生移植前，5例在移植后发生。33%AIHA仅用激素治疗，67%患儿接受激素联合静脉丙种球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）和或免疫抑制剂治疗，42%患儿经治疗后达到部分缓解（partial remission，PR），33%达完全缓解（complete remission，CR），17%患儿无效，8%患儿复发。最终有5例（42%）患儿死亡，3例死于移植后肺部感染，2例在移植前死于颅内出血和肺出血。免疫性关节炎接受IVIG治疗后症状好转，肾脏损害患儿因发生慢性肾功能不全需长期激素和免疫抑制剂治疗。结论：自身免疫疾病在WAS较常见，我国WAS自身免疫表现以AIHA多见。激素、IVIG或免疫抑制剂治疗仅部分或短暂有效。其他AD类型如血小板减少、粒细胞减少，关节炎和肾脏损害偶见。AD是WAS和XLT预后不良因素之一。匹配的干细胞移植是治疗WAS及其自身免疫并发症的最终有效解决方法。