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目的：研究脉络膜黑色素瘤3、6、8号染色体变化情况,明确脉络膜黑色素瘤的病理分型,分析脉络膜黑色素瘤染色体与肿瘤基底部最大直径、肿瘤厚度、病理分型之间的关系。方法：选取复旦大学附属眼耳鼻喉医院2004年4月～2008年12月的住院患者共36例,患者术前拟诊为脉络膜黑色素瘤,所有患者均行眼球摘除手术,术后经病理确诊为脉络膜黑色素瘤。根据modified-chandler病理分型将脉络膜黑色素瘤的病理类型分为：梭形细胞型、混合细胞型和上皮样细胞型。收集患者眼球的石蜡标本,采用荧光原位杂交法检测标本中肿瘤组织3、6、8号染色体的变化,选取18号染色体验证实验的可重复性,并选取标本中正常视网膜组织进行阴性对照。将染色体发生变化的病例进行分组,分析染色体变化与肿瘤病理类型之间的相关性。所有数据利用SPSS15.0软件进行分析。结果：本实验入选的36名病例包括男性21名,女性15名,年龄在23～73岁,民族均为汉族,左眼16例,右眼20例。肿瘤基底部最大平均直径为12.5mm,肿瘤平均厚度为8.9mm。各组病例间的性别比例以及年龄无统计学差异。36例病例的病理包括：梭形细胞型16例,混合细胞型10例,上皮样细胞型8例,坏死型2例。上皮样细胞型基底部最大直径大于其他两组,但差异无统计学意义。混合细胞型和上皮样细胞型平均厚度高于梭形细胞型,且差异有统计学意义(P<0.05)。36例标本中由于2例标本肿瘤坏死严重,肿瘤细胞缺乏完整的结构,无法检测其染色体情况。其余34例病例中13例有3号染色体缺失,9例有8号染色体缺失,7例有6号染色体缺失。其中4例3、8号染色体同时缺失,4例3、6、8号染色体同时缺失。34例标本18号染色体均正常。对照组正常视网膜组织染色体均未缺失。缺失3号染色体的13例病例中,梭形细胞型3例,混合细胞型5例,上皮样细胞型5例。缺失6号染色体的7例病例中,梭形细胞型1例,混合细胞型3例,上皮样细胞型3例。缺失8号染色体的9例病例中,梭形细胞型1例,混合细胞型4例,上皮样细胞型4例。3、6、8号染色体缺失与肿瘤基底部最大直径、厚度无统计学差异。3、6、8号染色体缺失与肿瘤病理类型明显相关(P<0.05)。混合细胞型、上皮样细胞型中染色体改变高于梭形细胞型的染色体改变(P<0.05)。多条染色体的缺失更多见于混合细胞型和上皮样细胞型(P<0.05)。结论：脉络膜黑色素瘤中存在3、6和8号染色体的改变,其中3号染色体的缺失最为常见,其次为8号染色体的缺失和6号染色体的缺失。染色体的改变与肿瘤病理类型有明显的相关性。