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目的:探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DRB1和HLA-DQB1位点基因与新疆维吾尔族寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)的相关性,了解PV的免疫遗传背景。 方法:以新疆地区的27例维吾尔族PV患者(病例组)和52名维吾尔族健康对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因比值(OR)评价基因与疾病的关联性。 结果:病例组与对照组共检测到15种HLA-DRB1等位基因和13种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DR4和HLA-DQB1*0503等位基因频率均为18.52%,显著高于对照组4.81%(Pc=0.045,OR=5.529)和3.85%(Pc=0.039,OR=7.059);病例组DQB1*0601基因频率为7.41%,显著低于对照组的25.96%(Pc=0.013,O R=0.161)。 结论:HLA-DR4和HLA-DQB1*0503可能是新疆地区维吾尔族寻常型天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*0601可能是其保护基因。