第一章T2DM-FDRs糖耐量正常者胰岛β细胞功能的变化　　目的:探讨T2DM糖耐量正常一级亲属的胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗情况。　　方法:对100例糖耐量正常的T2DM一级亲属和100例无糖尿病家族史的健康对照行NG-OGTT。比较上述两组受试对象在NG-OGTT中反映胰岛β细胞分泌与储备功能的相关指标，用HOMA公式评估其胰岛素抵抗状况。　　结果:在NG-OGTT中，T2DM一级亲属组胰岛素水平高于正常对照组(p＜0.01)。在口服NG后15分钟，两组胰岛素水平均较空腹胰岛素明显上升(p=0.00)，正常对照组血糖水平较空腹血糖明显下降(p=0.005)。一级亲属组HOMA-IS低于正常对照组(p=0.00)。HOMA-IR明显高于正常对照组(p=0.00)。一级亲属组AUC(INS)低于正常对照组(p＜0.01)。调整IR后一级亲属组△I30min/△G30min低于正常对照组(p＜0.01)。调整IR前后，一级亲属组MVI均低于正常对照组(p＜0.01)。　　结论:1、T2DM-FDRs糖耐量正常者存在高胰岛素血症和胰岛素抵抗;2、T2DM-FDRs糖耐量正常者存在早期胰岛β细胞分泌功能受损和储备功能受损。　　第二章SLC30A8不同基因型胰岛β细胞功能的研究　　目的:探讨TCF7L2基因rs7903146位点与SLC30A8基因rs13266634位点与T2DM糖耐量正常一级亲属的相关性，探讨SLC30A8基因rs13266634位点不同基因型胰岛β细胞功能变化及胰岛素抵抗情况。　　方法:收集2012年5月至2012年11月在常德市第一人民医院就诊的2型糖尿病患者糖耐量正常的一级亲属及无糖尿病家族史的健康体检者各100例，提取DNA，设计引物，PCR，电泳及测序。　　结果:rs7903146和rs13266634各等位基因和基因型分布在T2DM糖耐量正常一级亲属组和正常对照组间无显著差异。rs23166634基因位点各时点血糖水平比较:CC基因型＞CT基因型＞TT基因型，差异在30min和60min时存在统计学意义。各时点胰岛素水平为CC基因型＜CT基因型＜TT基因型，在30min时CC基因型的胰岛素水平明显低于CT基因型及TT基因型(p=0.00)。△I30min/△G30min:CC基因型＜CT基因型＜TT基因型(P=0.00)。HOMA-β在CC基因型低于TT基因型(P=0.01)。MVI:CC基因型＜CT基因型＜TT基因型(p=0.00)。　　结论:1、TCF7L2基因rs7903146位点和SLC30A8基因rs13266634位点与湖南常德地区T2DM-FDRs糖耐量正常者无明显相关;2、SLC30A8基因rs13266634携带易感等位基因C者，存在早期胰岛β细胞功能减退，可能同时存在胰岛β细胞储备功能的损伤。