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目的：(1)探讨JAK2 exon12在真性红细胞增多症(PV)JAK2 V617F阴性患者中的突变发生情况。(2)探讨MPL exon10突变在JAK2V617F阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)疾病的发生情况。
方法：(1)应用PCR联合测序分析检测JAK2 exon12；对JAK2 exon12突变PV患者与JAK2V617F阳性PV患者初诊时白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板计数(BPC)进行比较分析。(2)应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)联合测序检测MPL exon10已知基因突变MPLW515K/L;应用DNA单链构象多态性PCR(PCR-SSCP)联合测序检测MPL exon10未知突变。
结果：(1)15例JAK2 V617F阴性PV患者检出3例存在JAK2 exon12突变，1例为K539L突变(AAA→TTA)，其余2例为N542-E543del突变(AATGAA缺失)，均为杂合子突变。(2)JAK2 exon12突变PV患者WBC、BPC显著低于JAK2 V617F阳性PV患者(P＜0.05)；JAK2 exon12突变PV患者Hb与JAK2 V617F阳性PV患者相比，差异无统计学意义(这P＞0.05)。(3)103例JAK2V617F阴性MPN患者中MPLW515K/L检出1例MPLW515K(TGG→AAG)，为原发性骨髓纤维化(PMF)患者。(4)MPL exon10未知突变检测发现1例原发性血小板增多症(ET)患者存在新的突变类型，即MPL核苷酸1491-1492位之间插入12个碱基(CTGGTGATCGCT)，且为纯合突变。
结论：(1)JAK2 exon12突变是JAK2 V617F阴性PV发生的分子病因之一，其部分外周血指标与JAK2 V617F阳性PV患者有所不同。(2)JAK2V617F阴性MPN患者在MPL基因exon10区域内除已知W515K/L突变外尚存在新的突变位点，但突变率较低。