二酰基甘油酰基转移酶1（diacylglycerol acyltransferase 1,DGAT1）作为乳脂性状的重要候选基因,是合成甘油三酯的关键酶。本研究采用荧光定量PCR、DNA混合池测序及SSCP方法,检测牦牛（Bos grunniens）DGAT1基因组织表达,预测其蛋白结构和功能,检测甘南牦牛、天祝白牦牛、青海牦牛及野血牦牛3’-UTR、intron5-exon7、exon8及intron15-exon17区突变位点,分析不同基因型、等位基因及单倍型对甘南牦牛乳品质性状的影响。结果表明:1.DGAT1基因在甘南牦牛不同组织间表达存在显著差异,乳腺、背最长肌、心脏和皮下脂肪高度表达,肾脏、小肠、大肠中度表达,脾脏表达量最低。2.预测牦牛DGAT1主要由脂肪族氨基酸组成,属亲水性蛋白,存在8个跨膜螺旋区,二级结构多以α-螺旋和无规卷曲为主的Mix型,定位于细胞膜上,推测该蛋白主要在细胞膜中发挥生物学功能。3.四类群牦牛DGAT1基因多态性较丰富。CDS区序列同普通牛比对存在5处SNPs位点;3’-UTR区检测到c.*197T>C突变;intron5-exon7区检测到c.562+32_c.562+33insCCCCGC插入/缺失突变,intron15-exon17区检测到c.1336C>T、c.1249-23C>T突变,其中c.1336C>T导致p.Arg447Cys转变;四类群牦牛DGAT1基因三个检测区均属中度多态（0.25<PIC<0.5）。甘南牦牛及天祝白牦牛exon8区检测到c.691-c.692 AA>GC（K232A）的双碱基突变,其中等位基因K频率为99%-100%。甘南牦牛DGAT1基因3’-UTR、intron5-exon7和intron15-exon17区多态位点存在连锁关系但接近连锁平衡。3区域共构建出12种单倍型。4.甘南牦牛3’-UTR区等位基因A₁有降低乳脂率、总固体物质百分含量的趋势,intron15-exon17区等位基因A₄有增加乳脂率、乳蛋白率、总固体物质及无脂固体物质百分含量的趋势,等位基因C₄有增加个体乳脂率的趋势,而等位基因B₄对个体乳脂率、总固体物质百分含量存在显著负效应。intron5-exon7区基因型与乳质性状无显著相关。5.甘南牦牛DGAT1基因单倍型A₁-A₂-A₄和B₁-A₂-C₄对乳蛋白率、无脂固体物质百分含量及乳脂率有显著正效应,单倍型A₁-A₂-B₄对乳脂率及总固体物质百分含量有显著负效应。即选留单倍型A₁-A₂-A₄和B₁-A₂-C₄或淘汰单倍型A₁-A₂-B₄可显著改善后代群体的乳品质性状。