猪产肉性状的遗传基础解析一直是猪遗传改良的重要研究内容。与产肉性状相关的大量QTL(quantitative trait locus)已被定位到猪不同染色体区域；涉及肌肉生长发育的大量基因已被证明在猪不同品种同一部位肌肉中或在不同发育阶段肌肉组织中呈现差异表达，即基因的表达呈现出组织或时期的差异性。组蛋白甲基化修饰作为调控基因时空性差异表达的一种重要表观遗传方式，已有研究表明它在肌细胞的决定和分化中也发挥重要作用，但对其作用机制的认识还十分有限，在对猪肌肉生长发育调控方面的研究也还是空白。　　 本研究借鉴了eQTL(expression QTL)分离功能基因的思路，以文献报道的13个具有组蛋白甲基化和去甲基化修饰功能基因为研究对象，从基因的表达、定位、QTL定位等信息出发筛选候选基因，并进一步研究基因对猪产肉性状的影响及其生物学功能，取得了如下主要结果：　　 1．通过电脑克隆的策略，并经RT-PCR验证，分离克隆了13个基因的完整cDNA序列或部分cDNA序列，分析了其结构特征，并提交到GenBank数据库，获得了GenBank登录号，其中获得全长cDNA序列的基因为Suv39h2(EU661938)，PRMT5(EU661940)，SMYD2(EU661943)，SMYD3(EU661944);获得部分cDNA序列信息的基因是LSD1(EU661933),JHDM1A(EU661934),JARID1A(EU661935,EU661936)．JMJD2A(EU661937),PRMT2(EU661939),SUZ12(EU661941),SMYD1(EU661942),SETDB1(EU661945)和CARM1(EU661946)等9个基因。针对SMYD1和JHDM1A基因，综合利用RACE技术和同源克隆技术分别克隆得到SMYD1和JHDM1A基因的编码区全长序列(EU661947和EU661948)，推导了两个基因的氨基酸序列，经结构预测发现：JHDM1A基因具有Jmjc结构域，Zn指结构域，F-box结构域等重要的功能域；SMYD1具有保守的Set结构域和MYND结构域，并对这两个基因进行进化树分析。　　 2．利用RT-PCR方法检测了13个基因在通城成年猪的心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、骨骼肌、肠、脂肪等8个组织中的表达情况，结果发现13个基因除SMYD1基因在心脏和骨骼肌中特异表达外，其它12个基因在大部分组织中均表达，且LSD1，JHDM1A、JARID1A，PRMT5，SMYD2和CARM1在骨骼肌中表达量较高。　　 3．利用实时荧光定量PCR技术检测了13个基因在长白猪胚胎发育33天、65天和90天骨骼肌中表达变化情况。结果发现六个基因在时所检测的三个时间点间表达量存在差异，其中SMYD1、SMYD2和JHDM1A等三个基因呈上调表达趋势，CARM1、JARID1A和JMJD2A三个基因呈先上调表达再下调表达的趋势。　　 4．两两比较6个差异表达的基因在猪胚胎发育33天、65天和90天骨骼肌中基因表达量的差异情况，分析结果表明：除JMJD2A基因三个时期间表达均存在差异表达及SMYD2在33天和90天表达差异显著外，其它4个基因均是33天与65天和90天之间存在差异表达(P＜0.05)，而65天和90天的表达差异不显著(P＞0.05)，其中JHDM1A基因在33天和65天及33天和90天胚胎期骨骼肌中表达量的差异倍数达到5倍。　　 5．利用辐射杂种板将13个基因进行染色体物理定位，定位结果表明：将LSD1基因定位于SSC6q12-21，JHDM1A定位于SSC2p17，JARID1A定位于SSC5q25，JMJD2A定位于SSC6q35，Suv39h2定位于SSC10q14-16，PRMT2定位于SSC6p15，PRMT5定位于SSC7q21，SUZ12定位于SSC12p12，SMYD1定位于SSC3q21-27，SMYD2定位于SSC9q26，SMYD3定位于SSC10p16，SETDB1定位于SSC4q15-16，CARM1定位于SSC2p21-24。　　 6．PCR-RFLP方法检测了位于JHDM1A基因3UTR区的多态在清平猪、玉山黑猪、二花脸猪、大花白猪、杜洛克、大白和长白等7个猪种中基因型和等位基因的分布情况，卡方检验品种间基因型分布的差异，结果表明杜洛克猪和长白猪的基因型频率和等位基因的频率分布与国内地方品种间存在极显著差异(P＜0.01)。　　 7．在我室与通城县畜牧局进行合建的试验猪群中分析JHDM1A多态及其与性状间的关联分析。结果表明：3UTR区C224G位点的多态在群体中检测到了CC型、GC型和GG型三种基因型；关联结果表明多态位点与出生至上市日增重、内脂率、腿臀肉骨率和剪切力等性状间存在极显著相关(P＜0.01)，与三点平均背膘厚、肉色之间的关联也达到了显著水平(P＜0.05)，与滴水损失也可能存在一定关联(P=0.095)。　　 8．在美国Rothschild教授利用巴克夏和大白猪构建的F2代资源群体中检测了JHDM1A基因3UTR区C224G位点多态的基因型并进行了性状关联分析。基因型检测结果表明在该资源群体内只检测到GG型和GC型两种基因型；性状关联分析表明该位点多态与测定期平均日增重存在显著关联(P＜0.05)，与滴水损失、眼肌Ⅱ型肌纤维的比率存在极显著相关(P＜0.01)。JHDM1A基因的连锁定位结果表明JHDM1A基因位于SSC2p17区域的两个微卫星Sw2623和Sw2445之间，且与两个标记的遗传距离分别为9.5 Kosambi cM和20.2 Kosambi cM。同时检测其在肝、脾、肺和肾中基因印记情况，结果表明在脾、肺和肾中为单等位基因表达，可能存在印记表达。　　 9．构建的小鼠JHDM1A基因超表达载体在C2C12细胞中超表达试验表明超表达外源JHDM1A基因的C2C12细胞增殖表现出略低于转空载体对照组的趋势，但统计学上差异不显著；其细胞周期检测结果也显示前者细胞的增殖指数比对照组略低。　　 以上工作的完成为猪的功能基因组和肌肉生长发育分子调控机制的研究积累了新的基础资料，为筛选猪的候选基因和分子标记提供了新的思路。