FCRL3基因多态与中国人Behcet病相关性研究

来源 :重庆医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:slow1223rabbit
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目的Behcet病(BD)是一种慢性多系统受累的自身免疫性疾病,以复发性葡萄膜炎、口腔溃疡、皮肤损害和生殖器溃疡为主要特征,此病主要发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家,是国内葡萄膜炎中最常见的类型之一。虽然Behcet病的基本病理改变是一种血管炎,但其的确切病因尚不明确。国内外关于Behcet病的遗传流行病学研究结果显示该病具有明显的遗传倾向和家族聚集特点,同时感染因素、环境因素、精神因素、免疫因素等在其发病及病情进展过程中亦起重要作用,其发病机制可能是具有一定遗传易感性的个体,在感染等因素的作用下,引起机体免疫功能失调而导致该病的发生。Fc receptor-like 3(FCRL3)基因是一种新的免疫调节基因,在自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用。最近有研究者发现FCRL3的基因多态(-169C/T、-110G/A、+358C/G及+1381A/G)与风湿性关节炎(RA)、自身免疫性甲状腺病和系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病的易感性相关。不同的自身免疫性疾病有可能有共同的易感因素,一种自身免疫性疾病的易感基因可能会与其他自身免疫性疾病相关。因此,FCRL3有可能也与Behcet病的易感性相关。本研究将首次探讨FCRL3基因多态与Behcet病的相关性,以及这些多态性与特定的HLA基因(HLA-B51)、疾病全身临床表现及性别之间的相关性,以期寻找到与Behcet病相关的基因多态。材料和方法1、研究对象(1)病例组:245例BD患者(平均年龄28.6±6.0岁),包括204例男性,41例女性,均为2007一2008年就诊于中山眼科中心及重庆医科大学附属第一医院眼科的中国籍汉族患者,均符合1990年国际白塞氏病研究组制定的Behcet病诊断标准。(2)对照组为随机抽取的289名健康人对照(平均年龄34.2±10.0岁)。2、实验方法取Behcet病患者及对照外周血2ml,对血中白细胞用蛋白激酶K酶解及盐析后提DNA,将DNA置于-20℃保存。SNP基因分型:FCRL3的四个SNP分别为-169C/T、-110G/A、+358C/G及+1381A/G,均通过聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行基因分型。HLA-B51基因分型用的是序列特异性引物-PCR ( PCR-SSP )方法。3、统计学处理本研究结果分析用Windows SPSS version 12.0统计软件. Hardy-Weinberg平衡检验用卡方分析。分析等位基因及基因型频率用卡方分析或Fisher’s精确概率分析并用Bonferroni校正法校正。单体型分析和连锁不平衡用Haploviewv3.2软件。结果我们观察了FCRL3基因的四个SNP,所有研究样本均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)。在-110位点的G等位基因频率在患者中显著增高(校正P值(Pc)=0.0496,χ~2=7.491),且此位点的GG基因型的频率也相就增高,但未达到显著性差异(Pc =0.084)。单体型CGCG的频率在病人中显著升高(Pc=0.0096,χ~2=11.70),单体型TACG的频率在正常对照中显著升高(Pc=0.032,χ~2=9.27)。除-110位点以外其余三个SNP位点未发现等位基因及基因型频率有显著差异。用HLA-B51基因分层后分析,这四个位点SNP均无显著差异。用性别及临床特征分层后也未见显著差异。结论本研究表明FCRL3基因的-110G等位基因及单体型CGCG与可能与中国汉族人Behcet病的易感性相关,而单体型ATCG则可能是Behcet病的保护性因素。
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