【摘 要】
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目的对X染色体上的插入缺失(Insertion/Deletion, InDel)遗传标记进行分子生物学和群体遗传学调查研究,筛选、建立以法医DNA鉴定为目的的X-InDel候选数据库,在此基础上建立适
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目的对X染色体上的插入缺失(Insertion/Deletion, InDel)遗传标记进行分子生物学和群体遗传学调查研究,筛选、建立以法医DNA鉴定为目的的X-InDel候选数据库,在此基础上建立适用于中国五个民族人群法医DNA鉴定的辅助分型系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选得到X染色体上的InDel候选基因座,建立用于法医DNA鉴定的插入缺失遗传标记数据库。用Primer Premier5.0软件包设计多重复合扩增PCR引物,标记FAM,HEX和TAMRA三种荧光素,建立多重PCR体系。对汉族和中国主要的四大少数民族(回族、维族、蒙古族和藏族)进行群体遗传学调查及对比分析。结果成功建立X染色体上InDel遗传标记的数据库并研制一个包含18个X-InDel基因座和Amelogenin性别鉴定基因座的复合荧光多重PCR扩增体系,命名为InDel X-I8PLEX。多态性调查显示这18个X-InDel基因座在上述5个主要民族中等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,但各等位基因的频率分布存在显著性差异。在中国汉族人群中,该系统在女性群体和男性群体的累积个人识别率(CPD)分别为0.9999994、0.99988,在三联体和二联体的累积平均排除率(CMEC)分别为0.999992和0.99。结论InDel X-18PLEX能够满足成为法医DNA鉴定辅助性试剂盒的要求,可以成为部分疑难案件的补充分析工具。
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