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【背景与目的】帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种缓慢进展的神经退行性运动障碍性疾病。目前,帕金森病的潜在机制尚不明确,但是,遗传因素是导致疾病帕金森病的危险因素之一。富含亮氨酸重复序列的激酶2(Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)被认为是导致帕金森病发生最常见的常染色体显性遗传致病基因,无论是在家族性帕金森病,还是散发性帕金森病中均起着重要的作用。PD携带有LRRK2突变基因更多倾向于晚发,平均发病年龄为59岁。但是,我们研究小组在对福建地区散发性早发型帕金森病相关基因多态性研究时发现,LRRK2的基因突变率显著高于既往的研究报道,故本研究采用病例对照,就福建地区散发性早发型帕金森病这一人群中的LRRK2基因多态性进行进一步研究,并探讨LRRK2基因多态性与性别、发病年龄等一般资料和运动症状、非运动症状、运动并发症等临床特征的相关性。【方法】1.收集2018年6月到2019年01月期间就诊福建医科大学附属第一医院神经内科门诊确诊符合纳入标准的早发型帕金森病(下文简称EOPD)患者82例,并完成一般人口学资料和临床相关资料的收集。2.采集受试者外周静脉血,委托北京金准基因科技有限责任公司-金准医学检验所进行PD致病基因二代测序。3.汇总及分析LRRK2基因结果。4.进行临床基线资料和基因型检测结果的比较分析,并采用t检验、卡方等统计学方法对基线资料进行统计,总结LRRK2基因型-临床表型特征。【结果】1.基因结果:入组的82例EOPD患者中,共发现23例LRRK2基因突变者,突变率为26.44%。其中9例R1628P,突变率为10.34%,7例G2385R,突变率为8.05%,2例P755L,突变率为2.30%,R1067Q、R1677S、I786F、N2479S、P1446L均为1例,突变率为1.15%。其中,N2479S、P1446L为首次发现,未发现G2019S突变。2.人口学特征及临床症状研究结果:(1)LRRK2突变组与未突变组比较,两组之间的发病年龄具有统计学差异(p=0.0031),LRRK2突变率在发病年龄>50岁和发病年龄≤50岁之间的差异具有统计学意义(p=0.001),而在性别、年龄、病程等一般资料及运动症状、非运动症状、运动并发症、相关量表评估等临床特征的差异无统计学意义(p>0.05)。(2)LRRK2 R1628P突变组与未突变组比较:)LRRK2 R1628P突变率在发病年龄>50岁和发病年龄≤50岁之间的差异具有统计学意义(p=0.007),在UPDRS IV评分差异具有统计学意义(p=0.019)。(3)LRRK2G2385R突变组与未突变组比较:两组之间在PSQI评分的差异具有统计学意义(p=0.001)。【结论】(1)在中国福建地区散发性EOPD中,LRRK2基因最常见的位点突变为R1628P和G2385R。(2)LRRK2基因突变者发病年龄更迟,年龄越大,突变率越高。(3)临床表型与不同位点突变相关,LRRK2 R1628P基因突变者发病年龄越大,突变率越高,在治疗中更不易出现运动并发症,而LRRK2 G2385R基因突变者更容易出现睡眠障碍。