背景:免疫性血小板减少症(ITP)，是一种由自身免疫紊乱导致血小板生成减少、破坏增加以及功能异常而引起的出血性疾病，临床主要表现为全身皮肤黏膜出血，严重的出现内脏出血。迄今为止，免疫性血小板减少症的发病机制仍不明确，通常认为自身免疫系统紊乱与之密切相关。研究发现，免疫性血小板减少症的发生、发展与细胞因子、分化抗原簇、Fc7受体、自身人白细胞抗原(HLA)基因多态性等密切相关，故其发病可能受自身遗传因素及基因调控的影响。HLA-G是体内一个重要的免疫耐受分子，其表达使得机体对炎症细胞、肿瘤细胞、病毒等失去免疫监控及免疫杀伤。因此，我们提出假设HLA-G14bp插入/缺失的基因多态性及血浆可溶性HLA-G(sHLA-G)表达水平与儿童免疫性血小板减少症的发生相关，旨在寻找易感基因或早期诊断指标，通过深入研究免疫性血小板减少症的发病机制，为该疾病的诊疗和预测提供理论基础。　　目的:本研究通过检测本地区儿童免疫性血小板减少症患者的人白细胞抗原-G(HLA-G)基因14bp插入/缺失多态性及血浆可溶性HLA-G分泌水平，探讨HLA-G基因多态性及sHLA-G表达水平与儿童免疫性血小板减少症发生的相关性。　　方法:　　1.通过流式细胞术分析患者外周血血小板相关抗体IgA、IgG、IgM抗体的含量，结合骨髓细胞学检查诊断免疫性血小板减少症共103例;　　2.通过PCR扩增及基因测序检测103例免疫性血小板减少症儿童及135例正常对照儿童外周血基因组DNA的HLA-G14bp插入/缺失多态性、等位基因频率，寻找儿童免疫性血小板减少症易感的基因型。　　3.采用酶联免疫吸附法(ELISA)对103例免疫性血小板减少症儿童及135例正常对照儿童血浆sHLA-G分泌水平进行检测。　　4.应用SPSS16.0对结果进行统计分析，采用x2检验对组间率进行比较，探讨HLA-G基因多态性分布频率及血浆sHLA-G分泌水平与儿童免疫性血小板减少症的易感风险及疾病发生的关系。　　研究结果:　　1.免疫性血小板减少症疾病组患儿PAIgG、PAIgM、PAIgA血小板抗体的阳性率分别为78.6％、81.6％、18.4％，与对照组相比，PAIgG、PAIgM这两组平均荧光强度(MFI)比较显著差异，有统计学意义(P＜0.05)。　　2.位于HLA-G基因3'非翻译区的14bp基因型频率分布符合遗传学的Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05)，具有群体代表性。ITP疾病组中14bp插入和缺失等位基因频率分别为61.6％和38.4％，而正常对照组分别为40.0％和60.0％，两者差异具有统计学意义（x2=21.9，P＜0.001）。-14bp的OR值为:0.41(95％CI:0.29-0.60);+14bp的OR值为2.41(95％CI:1.67-3.49)。　　3.ITP疾病组中14bp插入/缺失基因型-14bp/-14bp、+14bp/-14bp、+14bp/+14bp的频率分别为13.6％、49.5％、36.9％;正常对照组分别为34.8％、50.4％、14.8％。-14bp/-14bp基因型频率在ITP疾病组中较正常对照组显著降低（13.6％ vs34.8％，OR=0.29，P＜0.001）;而+14bp/+14bp基因型频率在ITP疾病组中较正常对照组显著增加（36.9％ vs14.8％，OR=3.36，P＜0.001）。　　4.ITP疾病组患儿血浆中sHLA-G含量范围15.1～210.1Units/ml，中位数82.0Units/ml;而对照组为8.8～101.7Units/ml，中位数40.6Units/ml。两组外周血血浆中sHLA-G水平经Mann-Whitney U检验差异有统计学意义(Z=-7.357，P＜0.05)。　　结论:　　1.儿童人群中免疫性血小板减少症发病风险与自身遗传背景HLA-G基因14bp插入/缺失多态性密切相关，携带+14bp/+14bp基因型或+14bp等位基因的儿童可能更容易发生免疫性血小板减少症(ITP)。　　2.ITP疾病组的血浆可溶性HLA-G含量显著高于正常对照组，sHLA-G可能参与了ITP疾病发生、发展的过程，可作为儿童ITP疾病的辅助诊断指标。　　3.HLA-G3'非翻译区的14bp基因插入/缺失多态性及血浆中sHLA-G水平与ITP疾病进程的免疫调控机制，还有待于进一步研究。