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目的:探讨早孕期超声筛查颈项透明层（NT）增厚胎儿的介入性产前诊断、系统超声、妊娠结局及出生后生长发育情况,以期为临床工作提供参考依据。资料与方法:收集2015年5月至2019年12月于福建省妇幼保健院行孕11～13+6周NT超声筛查的孕妇共27529例,检出NT增厚（NT≥2.5mm）共625例。进一步产前诊断中心就诊、知情同意后接受介入性产前诊断（染色体核型及SNP array分析）的310例孕妇最终纳入研究。（1）根据不同的NT厚度分为4组:A组（NT2.5～2.9 mm）、B组（NT3.0～3.4 mm）、C组（NT3.5～4.9 mm）及D组（NT≥5.0mm）。（2）根据NT超声是否合并其他超声软指标或结构异常:分为单纯NT增厚组及合并其他超声异常组。分析NT增厚与介入性产前诊断、中孕期系统超声及妊娠结局的关系。采用病例对照的研究方法,将238例随访存活的婴幼儿作为观察组,按照1:1的比例随机选取胎儿期发育正常的婴幼儿作为对照组,通过体格生长发育Z评分及神经心理发育筛查比较两组婴幼儿在体格生长发育及神经心理发育的情况。采用SPSS24.0统计软件进行数据分析,应用卡方检验、Fisher确切概率法及t检验。结果:1.孕11～13+6周NT超声筛查的孕妇共27529例,检出NT增厚（NT≥2.5mm）共625例,NT增厚发生率为2.27%。2.纳入研究的310例孕妇年龄分布为21～44岁,平均年龄（31.28±4.62）岁。NT厚度为2.5～15.0 mm,中位数为3.0 mm。根据NT值分为4组,A组:NT2.5～2.9 mm 132例（42.58%）,B组:NT3.0～3.4 mm 93例（30.00%）,C组:NT3.5～4.9 mm 64例（20.65%）,D组:NT≥5.0 mm 21例（6.77%）。3.染色体核型及SNP array分析共检出致病性染色体异常33例（10.64%,33/310）,染色体核型分析检出24例（7.74%,24/310）异常:22例非整倍体、2例染色体结构异常;检出10例良性变异:6例染色体倒位、4例多态性;SNP array检出CNV 38例（12.26%,38/310）:21例非整倍体及2例染色体结构异常与核型分析一致,15例CNV中5例致病性、4例可能致病性,提高阳性诊断率（2.90%,9/310）。4.染色体异常的检出情况:根据NT厚度,A组检出7例（5.30%,7/132）,B组7例（7.53%,7/93）,C组9例（14.06%,9/64）,D组10例（47.62%,10/21）,随着NT厚度的增加,染色体异常的发生率升高,差异有统计学意义（P<0.05）。根据超声指标,单纯NT增厚组检出33例（7.17%,19/265）,合并其它超声异常组检出16例（31.11%,14/45）,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。5.除外23例引产、2例流产以及35例拒绝随访病例,250例行中孕期系统超声检查,共检出22例（8.80%,22/250）超声结构异常。A组检出结构异常6例（5.26%,6/114）,B组5例（6.76%,5/74）,C组8例（15.09%,8/53）,D组3例（33.33%,3/9）,胎儿超声结构异常的发生率随NT厚度的增加而升高,差异有统计学意义（P<0.05）。6.随访妊娠结局275例,随访率88.71%（275/310）,30例引产（10.91%,30/275）,2例自然流产（0.73%,2/275）,243例活产（88.36%,243/275）。各组胎儿的不良妊娠结局（包括结构畸形、引产及流产）发生率分别为12.71%、16.25%、25.42%、66.67%,NT值越高,不良妊娠结局的发生率越高,差异有统计学意义（P<0.05）。7.染色体异常者的妊娠结局:22例非整倍体异常中21例选择引产,仅1例嵌合体知情选择继续妊娠足月分娩。2例猫叫综合征选择引产,6例染色体倒位及4例染色体多态性均足月分娩。15例CNV胎儿中,9例致病或可能致病的CNV中有3例选择引产、6例新生儿存活,1例可能良性的CNV及5例VOUS均足月分娩、新生儿存活。8.随访观察组婴幼儿,部分染色体异常或系统超声提示结构异常的患儿在出生后表现为生长发育缓慢或神经心理筛查异常。但在总体的体格生长发育Z评分及神经心理筛查中观察组与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论:1.NT增厚发生率为2.27%,染色体异常发生率10.64%,随着NT厚度的增加,染色体异常发生率升高。NT增厚合并其它超声异常时,染色体异常的发生率明显增加。SNP array分析进一步检出染色体微重复/微缺失,提高阳性诊断率2.90%。2.建议将NT 2.5mm作为介入性产前诊断的截断值,若定为3.0mm,将漏诊2.26%染色体异常胎儿;若定为3.5mm,将漏诊4.52%。3.随着NT厚度的增加,胎儿超声结构异常及不良妊娠结局发生率升高,结构异常最常见的是心脏发育异常,应重视中孕期系统超声检查,大部分无超声结构异常的胎儿生长发育良好。