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目的慢性乙型肝炎（Chronic hepatitis B, CHB）已成为一种世界性慢性肝脏疾病。CHB与病毒基因型、年龄、环境因素、宿主因素等因素有关，更认为与遗传因素有密切关系。到现在，国内外许多研究指出PNPLA3基因多态性与NAFLD、酒精性肝病、丙型肝炎等肝脏疾病都有密切关系，然而现在还没有关于PNPL A3基因rs738409多态性与慢性乙型肝炎之间联系的报道研究。鉴于上述原因，在青岛中国汉族人群慢性乙型肝炎患者中我们研究PNPLA3基因rs738409多态性的分布情况，探索青岛地区汉族人群中PNPLA3基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性。方法本研究通过病史的采集及生化数据结果的整理，共收集标本349例，其中CHB患者185例和健康对照受试者164例。在CHB组及正常组中，外周血进行DNA提取，采用多聚酶链式反应（PCR）扩增目的基因片段序列及应用基因测序方法检测PNPLA3基因rs738409多态性，通过测序结果确定其基因型和等位基因的分布。CHB组与对照组各基因型是否具有群体代表性通过Hardy-weinbeurg遗传平衡定律分析，非条件Logistic回归分析基因变异及CHB相关因素之间的联系。数据分析应用统计学软件SPSS17.0。结果rs738409GG、GC和CC3种基因型在CHB组和对照组中均被检出：CHB组GG型占13.0%，GC型占37.8%，CC型占49.2%；对照组GG型占6.7%，GC型占30.5%，CC型占62.8%，基因型分布差异有统计学意义（P<0.05）。CHB组与对照组rs738409等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。其中CHB组rs738409G等位基因占31.9%，高于正常对照组的21.9%；G等位基因患CHB的风险是C等位基因的1.67倍（OR=1.67,95%CI:1.18-2.34, P=0.003）。经混杂因素校正后，Logistic回归模型分析结果显示与与CC纯合子携带者相比，携带危险等位基因G的GG+AG基因型增加慢性乙型肝炎的发生风险，比值比为1.76，95％可信区间为1.13-2.35。进一步说明PNPLA3基因与慢性乙型肝炎的发生有关。结论这研究显示在青岛地区中国汉族人中rs738409G基因增加慢性乙型肝炎的风险性，其作用机制有待进一步研究。