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结直肠癌是我国常见恶性肿瘤，且发病率在逐年上升。近年来随着分子生物学的发展，人们发现了一种与FAP癌变发生机制完全不同的结直肠癌，即遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，约占全部大肠癌的5％～10％。国内外提出很多HNPCC临床诊断标准，许多标准有待于进一步评价。本研究分析辽宁人HNPCC家系的临床特征，并对中国人HNPCC家系标准的临床应用价值进一步评价。
方法:
收集符合中国人HNPCC家系标准的辽宁人家系28个，选取同期中国医科大学第一附属医院肿瘤外科手术治疗303例散发性大肠癌比较，分析比较两组间临床特点。28个家系中，其中5个符合中国人HNPCC家系标准同时又符合Amsterdam标准，分入A组；另外23个不符合Amsterdam标准，仅符合中国人HNPCC家系标准，分入B组，分析比较两组间临床特点。数据用SPSS 13.0统计软件进行统计学分析，研究平均发病年龄、发病<50岁的比例、多原发癌比例和部位明确的大肠癌癌灶位于近端的比例是否存在统计学差异。
结果:
28个家系中，大肠癌患者65例，共发生大肠癌癌灶77个，发生多原发癌11例(16.9％)，部位明确的66个癌灶中，21个(31.8％)发生在近端结肠，24例(36.9％)患者发病年龄<50岁。共发生肠外恶性肿瘤26个，其中胃癌7个(26.9％)，是最常见的类型。与散发性大肠癌相比，HNPCC家系具有平均发病年龄轻、<50岁者多见、多原发癌比例高等特征。与B组相比在平均发病年龄、肿瘤发生部位、多原发大肠癌发生情况等方面差异均无统计学意义。
结论:
(1)辽宁人。HNPCC具有发病年龄轻、多原发大肠癌发生率高及肠外恶性肿瘤以胃癌多见的特点。
(2)符合中国人HNPCC家系标准的家系与符合Amsterdam标准的家系具有相似的临床特征，而中国人HNPCC家系标准更适用于小型家系的诊断，同时体现了中国人的肿瘤谱特征。