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目的:分析肥厚型心肌病患者的临床特征,筛查其中部分患者基因突变情况。方法:回顾性收集从2015-01到2019-03在我院（云南省第一人民医院）就诊的54名肥厚型心肌病患者院内临床资料,利用SPSS20.0进行统计学分析。基因突变筛查对象为其中25名肥厚型心肌病患者,其中家族性肥厚型心肌病患者7人、散发性肥厚型心肌病患者18人。家族性肥厚型心肌病患者对照组为家族中其他人员,散发HCM的对照组为30名与患者民族、性别和年龄相匹配的健康志愿者。对遗传性心肌病的30个靶基因进行第二代测序技术（Next-generation sequencing,NGS）,确定可能的突变位点后,Sanger测序技术验证该突变位点。结果:共有54名患者,其中男性36例（66.7%）、女性18例（33.3%）。患者入院平均年龄50.12±7.08岁（30～68岁）,平均发病年龄为48.56±6.27岁（30～67岁）,发病年龄在性别之间无统计学差异（P=0.733）。54例患者中,既往有高血压病史患者17例（31.5%）、糖尿病患者3例（5.6%）,现合并房颤患者22人（40.7%）,房颤在性别之间无统计学差异（P=0.845）。有肥厚型家族史的先证者3人（5.6%）,纽约心功能分级（NYHA）I-II级和III-IV级患者分别有50人（92.6%）和4人（8.4%）,且在性别之间无统计学差异（P=0.462）。症状上,以胸闷气难喘（29人）和心悸（18人）症状最多,超声心动图诊断出心尖部肥厚患者有14人（25.9%）,流出道梗阻有8人（14.8%）,平均室壁最大厚度为1.94±0.29cm。在25名肥厚型心肌病患者中有11人在MYBPC3、MYH7、TNNI3、TTN、SCN5A、MYPN基因中检测出突变位点,这11名患者包括了3个家系和4名散发的肥厚型心肌病患者,而在30名正常对照中未发现相同突变。除9号患者、55号患者以及Family A II:1和Family A II:2携带单突变位点以外,其余患者均携带至少2个突变位点。在4名散发患者中筛查出6个突变位点（5个错义突变和1个缺失突变）。主要改变为9号患者TNNT2 c.839G>A（R280H）rs141121678,该患者左室最大室壁厚度23mm;10号患者MYBPC3 c.2864＿2865del（P955fs）rs397515990、SCN5A c.1673A>G（H558R）rs1805124;11号患者MYH7 c.2155C>T（R719W）rs121913637、TTN c.10327G>T（E3443X）rs540059730,该患者临床症状严重,心功能III-IV级,LVEFE 38%;55号患者SCN5A c.3416G>A（R1139Q）rs41261344;Family A II:1和Family A II:2携带了MYPN c.411G>C（R137S）rs751085897;Family B III:1 II:1 TTN c.69550T>A（W23184R）NM＿003319、Family B III:1 II:1 II:3携带了SCN5A c.3416G>A（R1139Q）rs41261344;Family C II:5 II:7II:9携带了TNNI 3 c.557G>A（R186Q）rs397516357和MYBPC3 c.684T>G（D228E）rs532498780、Family C I:1 II:5 II:7 II:9 III:8携带了SCN5A c.1673A>G（H558R）rs1805124。结论:本次研究中肥厚型心肌病患者男性多于女性,发病年龄同国内外基本一致,发病年龄及房颤发生率在性别之间无统计学差异,但综合分析来看,年龄越大者房颤发生率更高,符合肥厚型心肌病患者病程越长越容易导致心律失常。在症状上,以胸闷、气难喘或者心悸等症状为主,发生晕厥或NYHA III或者IV级等严重症状的患者较少,约三分之一的患者以心尖部肥厚为主。MYH7 c.2155C>T（R719W）,MYBPC3 c.2864＿2865del（P955fs）,TNNI 3 c.557G>A（R186Q）突变为以往已知HCM的热点突变,MYH7 R719W导致的HCM患者临床表型更严重,容易导致严重的心力衰竭,临床工作中需要特别关注;MYPN c.411G>C（R137S）和TTN c.69550T>A（W23184R）是本次在HCM中筛查出的新的可能突变位点。