[目的]精神分裂症(schizophrenia,SCZ)是指一组病因未明的重性精神障碍,具有认知、思维、情感、行为等多方面精神活动的显著异常,并导致明显的职业和社会功能损害。其终生患病率为1%左右,且预后不良,是导致精神残疾的主要疾病,给患者个人、家庭及社会生产力带来巨大损失。现有研究表明该病可能是多基因累加效应结合环境因素共同导致的,其中与遗传相关的神经发育因素具有重要作用,寻找与之相关的易感基因成为当前精神分裂症研究的热门领域。本文将从与感觉门控相关的TCF4、与神经可塑性和T细胞活化相关的EGR家族基因两方面在单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)层面寻找与精神分裂症相关的易感基因。[方法]基于前期研究和GWAS,筛选出9个TCF4和EGR家族基因的SNP,通过SnapShot基因分型方法对1459例精神分裂症患者和853例健康对照者进行基因分型;使用SPSS19.0软件对基因型及等位基因频率分布采用卡方检验,不满足卡方检验标准时采用fisher精确检验,使用SHEsis软件平台对所选的9个单核苷酸多态性位点进行哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)检验,同时通过SHEsis对有显著差异性的位点进行连锁不平衡分析及单倍型分析,采用Boferroni法对多重比较结果进行校正,本研究中P<0.05被认为有具有统计学意义。[结果]本研究发现在病例组和对照组中TCF4单核苷酸多态性位点rs10401120的T等位基因频率和基因型频率存在显著差异(P<0.001),EGR2单核苷酸多态性位点rs2295814的A等位基因频率存在显著差异(P=0.035),EGR3单核苷酸多态性位点rs1877670的C等位基因频率存在显著差异(P=0.002)且基因型频率存在显著差异(P=0.008),未发现其余单核苷酸多态性位点的等位基因频率和基因型频率与精神分裂症相关,此外我们发现rs10401102与rs9960767呈现出高度连锁不平衡,但由于rs10401120等位基因T频率过低,未能构建单倍型进行统计学分析。[结论]本研究中TCF4单核苷酸多态性位点rs10401120等位基因T及基因型CT可能会增加精神分裂症的发病风险;EGR2单核苷酸多态性位点rs2295814等位基因A可能会增加精神分裂症的发病风险;EGR3单核苷酸多态性位点rs1877670等位基因C可能是精神分裂症的保护因素,基因型CT和CC可能会降低精神分裂症的发病风险。