CAPN5基因多态性与Behcet病及风湿病相关葡萄膜炎的相关性分析

来源 :温州医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dabei008
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:  Behcet病又称皮肤-粘膜-眼综合征,1973年由Hulusi Behcet首先报道,故而以他的名字命名。本病为一种影响全身多种器官的慢性迁徙性疾病,主要病理改变是闭塞性血管炎,临床上以葡萄膜炎、口腔溃疡、皮肤损害及阴部溃疡为其特征。此病主要发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家,我国也多见。目前原因不明,因本病患者常有多种自身抗体出现,因此可能是一种自身免疫疾病,或是由病毒感染诱发自身免疫反应疾病。本病有明显的遗传背景,眼部炎症明显的更有相关性。  风湿病相关性葡萄膜炎,同属于风湿性关节炎,是我国葡萄膜炎最常见的类型之一,其病因及发病机制尚不明,目前考虑与免疫有关。常见的有强直性脊柱炎、类风湿关节炎、青年类风湿关节炎和Reiter综合征等。20%~40%的强直性脊柱炎伴发葡萄膜炎,其眼部常变现为复发性非肉芽肿性前葡萄膜炎,严重者有纤维素渗出和前房积脓,常反复发作,可引起虹膜后粘连、继发性青光眼、并发性白内障等。目前有关该疾病的遗传相关性尚不清楚。  Calpain-5(CAPN5)基因系属钙蛋白酶基因超家族,是一类半胱氨酸蛋白酶,需要钙离子激活,广泛表达于体内各种组织,可调节多种细胞功能,包括细胞凋亡、细胞内信号传导、增值和分化。Katherine J等发现CAPN5突变导致钙蛋白酶催化活性增加与葡萄膜炎具有遗传相关性。因此,CAPA5多态性有可能与Bechet病及风湿病相关葡萄膜炎的易感性相关。  本次研究将首次探讨CAPN5多态性可能与Bechet病及风湿病相关性葡萄膜炎的相关性,以及该基因多态性与不同类型葡萄膜炎的相关性,以期寻找到与Bechet病及风湿病相关性葡萄膜炎相关的基因多态。  方法:  1.研究对象  疾病组1:Behcet病组,36例(平均年龄31±14岁),包括32例男性,4例女性,均为2009-2014年就诊于温州医科大学眼视光医院葡萄膜炎组有的中国籍汉族患者,均符合国际葡萄膜炎研究组推荐的诊断标准。  疾病组2:风湿病相关性葡萄膜炎组,28例(平均年龄35±11岁),包括17例男性,11例女性,均为2012-2014年就诊于温州医科大学附属第一医院风湿科的中国籍汉族患者,均符合国际葡萄膜炎研究组推荐的诊断标准。  正常对照组:为1000 Genomes Browser中CHS提供的数据,从中随机抽取108人,包括56例男性,52例女性。  2.实验方法  取Behcet病及风湿病相关性葡萄膜炎患者外周血2ml,对血样进行红细胞裂解、蛋白激酶K酶解、萃取及盐析后提取DNA,溶解于1XTE,测溶度后保存于-20摄氏度。  基因测序分析:通过IDT(INTEGRATED DNA TECHNOLOGIES)设计CAPN5外显子引物,均采取聚合酶链式反应进行外显子扩增,送至相关测序公司进行测序,数据返回后进行相关分析。  3.统计学分析  本研究统计分析采用Windows SPSS verion12.0统计软件。Hardy-Weinberg平衡检验用卡方分析。分析基因型频率用卡方分析。  结果:  我们找到了CAPN5基因的一个SNP,所有研究样本均符合Hardy-weinberg平衡(HEW),采取卡方检验分析患者和正常人易感性差异,但并未在该位点发现基因型频率有显著差异。  结论:  1.本研究表明CAPN5与中国南方人群中白赛氏病的易感性无明显相关性;  2.本研究表明CAPN5与中国南方人群中风湿病相关性葡萄膜炎的易感性无明显相关性。
其他文献
摘要:从古至今安全问题就是人们关注的一个大问题,特别是在世界发展非常快的今天更加不能忽视。提到安全最先想到的就是建筑消防,它是人们关心的重中之重。论文通过分析建筑消防给排水系统出现的问题,找出解决问题的办法,帮助人们更好的了解给排水系统,同时给相关的研究人员提供更多的帮助。  关键词:建筑;消防给排水系统;问题;完善方法  建筑消防给排水系统在保证消防安全和人们的正常生活方面发挥着重要作用,但是,
目的:  分析不同麻醉方法对老年髋部骨折病人预后的影响。  方法:  收集2015年1月至12月在我院进行手术治疗的年龄≥60岁的髋部骨折病人数据,分为两组:全身麻醉组(GA)和区域
随着生活水平的提高,居民对居住质量的要求也越来越高,给建筑电气工程带来巨大考验,对于电气工程来讲,最重要的环节就是施工,施工的好坏直接影响整个建筑项目的质量.电气施工
研究背景:在神经系统中,突触囊泡循环是神经元间信息传递的桥梁。突触囊泡通过胞吐和胞吞作用完成一次突触囊泡循环。有研究表明,癫痫患者神经元突触有明显的功能异常,这种病
摘要:此文简单阐述了高层建筑中暖通的设计原则,详细分析了现阶段高层建筑暖通设计中存在的问题,并提出了相应的改进措施。  关键词:高层建筑;暖通设计;问题处;改进策略  近年来建筑行业取得长足发展,人们对建筑的美观、便利程度和舒适度都有了更高的要求,同时随着城市化的快速进展,土地资源越发紧张、置换率及利用率也迅速提升,故而出现了越来越多的高层建筑。而要保证建筑宜居便民,就要保证暖通的质量,因此本文将
摘要:此文简单阐述了智能建筑电气工程设计的基础,详细分析了现阶段智能建筑电气工程设计中具有的不足,并研究了智能建筑中电气工程设计及自动化技术应用。  关键词:智能建筑;电气工程;自动化技术;应用  在传统建筑中加入现代化的建造技术以及当前采用电脑技术而为居住在内部的用户提供一个更加高效率以及高舒适度的环境逐渐成为了当前人们对于建筑的要求,通过这样的方式将能够使得建筑的效率得到一定的提升,同时还能使
摘要:水利水电工程施工技术随着社会发展也在不断加强,目前其项目的本身比较复杂,并且面临的困难相对较多。其中边坡开挖支护技术具有着重要的意义和位置。随着水利水电工程受到的关注逐渐加大,边坡开挖支护技术在工程项目中应用的频率也在逐渐升高,因此需要明确其重要的技术内容,然后分析影响施工质量的主要因素,这样才能够提出针对性的解决措施,以满足边坡开挖支护技术在水利水电工程施工中的应用需求。  关键词:水利水
背景及目的:我国急性肝功能衰竭发生率高,其病理特点是大块或亚大块肝细胞坏死,而残存肝细胞的增殖受到各种因素的抑制难以再生。原位肝移植是治疗终末期肝病的有效方法,但因
目的:建立一种简便、快速、精确的甲基化定量芯片,检测CD11a (ITGAL)和CD70 (TNFSF7)基因启动子区甲基化水平。方法:1.亚硫酸氢钠基因组测序:DNA的亚硫酸氢钠处理,然后,巢式PCR