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目的:探讨CYP17基因-34bp处T→C单基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对61例PCOS患者和45例对照组的CYP17基因-34bp单基因多态性进行检测;放免法测定血清总睾酮(T)水平;测定血清总胆固醇水平。2组间比较CYP17基因多态性分布频率;比较所有观察者中不同CYP17基因型间体重指数(BMI)、T、总胆固醇水平;比较PCOS患者不同基因型间BMI、T、总胆固醇水平。结果:PCOS组CYP17基因频率分布为A1A1 18.0%、A1A2 52.5%、A2A2 29.5%,对照组为A1A1 31.1%、A1A2 40.0%、A2A2 28.9%,2组间比较差异无统计学意义(χ2=2.7336 P>0.05)。所有观察者中不同CYP17基因型间BMI、T、总胆固醇水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者不同基因型间总胆固醇水平比较差异无统计学意义(P>0.05);A1A2组、A2A2组BMI水平分别为23.484±3.907、26.733±5.137,差异有统计学意义(P<0.05)。A1A1组、A1A2组T水平分别为0.970±0.296 ng/ml、0.732±0.201ng/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CYP17基因-34bp单基因多态性在PCOS的发病机制和表型中起一定的作用,A1A1型基因与PCOS高雄激素血症有一定的关联,A2A2型与BMI升高有一定的关联。