目的:探讨CYP17基因-34bp处T→C单基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法,对61例PCOS患者和45例对照组的CYP17基因-34bp单基因多态性进行检测;放免法测定血清总睾酮（T）水平;测定血清总胆固醇水平。2组间比较CYP17基因多态性分布频率;比较所有观察者中不同CYP17基因型间体重指数（BMI）、T、总胆固醇水平;比较PCOS患者不同基因型间BMI、T、总胆固醇水平。结果:PCOS组CYP17基因频率分布为A₁A₁ 18.0%、A₁A₂ 52.5%、A₂A₂ 29.5%,对照组为A₁A₁ 31.1%、A₁A₂ 40.0%、A₂A₂ 28.9%,2组间比较差异无统计学意义（χ²=2.7336 P＞0.05）。所有观察者中不同CYP17基因型间BMI、T、总胆固醇水平比较差异无统计学意义（P＞0.05）。PCOS患者不同基因型间总胆固醇水平比较差异无统计学意义（P＞0.05）;A₁A₂组、A₂A₂组BMI水平分别为23.484±3.907、26.733±5.137,差异有统计学意义（P＜0.05）。A₁A₁组、A₁A₂组T水平分别为0.970±0.296 ng/ml、0.732±0.201ng/ml,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论:CYP17基因-34bp单基因多态性在PCOS的发病机制和表型中起一定的作用,A₁A₁型基因与PCOS高雄激素血症有一定的关联,A₂A₂型与BMI升高有一定的关联。