【摘 要】
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目的探讨广西汉族人群中信号转导因子和转录激活因子4（STAT4）基因rs3821236位点、rs10181656位点单核苷酸多态性（SNP）与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎（AAV）的关联性。方法聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）实验研究方法联合DNA测序用以确定122名AAV患者（病例组）及155例健康人群（对照组）的基因型,分别统计基因型、等位基因及其所构建的单体型在A
【基金项目】
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项目名称:自噬信号通路基因在ANCA相关性血管炎中的分子遗传学研究,项目合同编号:2018GXNSFAA281122,项目来源:广西自然科学基金,项目起止时间:2019年01月至2021年12月
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目的探讨广西汉族人群中信号转导因子和转录激活因子4（STAT4）基因rs3821236位点、rs10181656位点单核苷酸多态性（SNP）与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎（AAV）的关联性。方法聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）实验研究方法联合DNA测序用以确定122名AAV患者（病例组）及155例健康人群（对照组）的基因型,分别统计基因型、等位基因及其所构建的单体型在AAV患者及健康人群中分布的差异,行Logistic回归分析,比值比（OR）及95%置信区间（95%CI）用以表示相对危险度。同时收集AAV患者临床数据资料,分析不同基因型与实验室指标及临床症状间的关系。结果1、122例AAV患者的平均年龄为51.97±13.84岁,发病年龄多集中在55-70岁之间（50.00%）。2、SNP分析:（1）、STAT4 rs3821236位点:病例组中AA、GA、GG的基因型频率分别是15.57%、52.46%、31.97%,等位基因A、G分布频率分别为41.80%、58.20%;对照组的AA、GA、GG基因型频率分别是18.71%、52.26%、29.03%,等位基因A、G分布频率分别为44.84%、55.16%,两组基因型及等位基因分布频率相比较差异均无统计学意义（P>0.05）。（2）、STAT4 rs10181656位点:病例组中GG、CG、CC的基因型频率分别为8.20%、53.28%、38.52%,等位基因G、C分布频率分别为34.84%、65.15%;对照组中GG、CG、CC的基因型频率分别为4.52%、42.58%、52.90%,等位基因G、C分布频率分别为25.81%、74.19%,两组基因型及等位基因分布频率相比较差异均具统计学意义（基因型:x~2=6.190,P=0.045;等位基因:x~2=5.323,P=0.021）。Logistic回归分析发现,CG基因型频率及G等位基因频率与AAV发病风险显著相关（基因型:OR=1.718,95%CI=1.046-2.821,P=0.032;等位基因:OR=1.537,95%CI=1.066-2.217,P=0.021）。3、根据AAV患者是否伴蛋白尿、血尿、咯血、水肿的症状细分亚组,STAT4 rs3821236不同基因型及等位基因频率在各亚组中分布差异无统计学意义（P>0.05）,STAT4 rs10181656不同基因型在有无血尿亚组中分布差异有统计学意义（x~2=6.192,P=0.045）,Logistic回归分析发现,GG+CG基因型频率与血尿发生显著相关（OR=2.603,95%CI=1.017-2.664,P=0.046）。4、对两位点行单体型分析,相比于对照组,单体型AC的分布频率在病例组中较低（OR=0.465,95%CI=0.297-0.730,P=0.001）;而单体型AG的分布频率则在病例组中较高（OR=1.592,95%CI=1.074-2.359,P=0.020）。结论1、广西汉族人群AAV发病高峰在55-70岁之间;2、STAT4rs3821236、STAT4 rs10181656基因多态性在广西汉族人群中普遍存在,广西汉族人群中,STAT4 rs3821236位点SNP与AAV遗传易感性不相关,STAT4rs10181656位点SNP可能与AAV遗传易感性相关;3、STAT4 rs10181656基因多态性可能与患者血尿发生相关;4、单体型AC可能降低AAV的发病风险,AG可能会增加AAV的发病风险。
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