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目的：了解山西省出生缺陷的发生水平及分布特点、育龄妇女怀孕生育的基本情况、关于优生知识的掌握水平、育龄妇女对优生服务的需求，从而为下一步制定实施优生服务和干预措施的整体方案提供依据。 方法：采取随机整群抽样的方法在全省范围内抽取有代表性的4个县区，每个县随机抽取5～6个村的18～45岁的已婚育龄妇女约750人，由经过统一培训的调查员逐个入户对她们进行有关怀孕生育基本情况及优生优育和生殖健康方面的知识、态度和行为的问卷调查。 结果：调查育龄妇女3007人，共怀孕(包括活产、现孕、死胎死产、自然流产、人流引产)5666例。共发现出生缺陷(Birth Defects，BD)91例，发生率为160.61／万，其中神经管畸形27例，所占比例为29.67％；各地区之间出生缺陷的发生率差异显著；出生缺陷的发生与性别，季节无关，而与母亲的生育年龄及孕次有关，随母亲年龄的增大和孕次的增多而增加；二十多年来，我省的出生缺陷发生率并未下降；在调查中，17.98％的育龄妇 山西医科大学在职研究生硕士学位论文2002女在孕期接触农药、化肥可疑致畸因素;仅有9.15%的育龄妇女知道孕期补充叶酸主要预防神经管畸形。 结论:我省出生缺陷发生率较高，广大妇女群众文化素质低，对基本优生优育和生殖保健知识掌握不够，基层医疗服务部门服务种类单一，难以满足当地妇女的需求。应提高妇女文化素质，普及优生优育及生殖健康知识，加强婚前体检和产前检查。