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目的：研究内蒙古地区蒙、汉族人群CYP1A1 Exon7和GSTM3基因多态性,同时探讨CYP1A1和GSTM3基因多态性及吸烟与汉族肺癌易感性的关系。
方法：采用等位基因特异性扩增(As-PCR)和聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PolymeraseChain Reaction-Restriction fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)分析技术对内蒙古地区324例健康汉族人、318例健康蒙古族人进行CYP1A1 Exon7及GSTM3基因多态性检测,分析以上两种基因在蒙古族与汉族人群中的分布频率；对324例汉族健康人和174例汉族肺癌患者进行CYP1A1 Exon7及GSTM3基因型分布频率进行研究；并联合吸烟状况,分析CYP1A1 Exon7、GSTM3基因及吸烟与肺癌之间的相互关系。
结果：(1)内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1 Exon7基因型之间的分布频率经X2检验差异无显著性(P>0.05)。(2)对内蒙古地区汉族人群肺癌组与对照组吸烟状况分析,肺癌组与对照组之间比较差异具有统计学意义(P<0.05),吸烟人群较不吸烟人群患肺癌的危险度升高2.107倍(95％CI=1.441～3.080)。(3)肺癌组与对照组相比,携带CYP1A1(Ile/Val)和(Val/Val)基因型的个体患肺癌的危险均升高,OR值分别为1.422(95％CI=0.854～2.366)和1.576(95％CI=0.851～2.916),经X2检验差异无统计学意义(P>0.05)。(4)在肺癌组与对照组中,GSTM3三种多态基因型AA、AB和BB经X2检验差异无显著性(P>0.05)。(5)CYP1A1和GSTM3基因联合分析后发现,与携带GSTM3野生型(AA)/CYP1A1野生型(Ile/Ile)的个体比较,携带GSTM3AA/CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)或GSTM3(AB+BB)/CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)的个体OR值分别为1.418(95％CI=0.730～2.755)和1.333(95％CI=0.683～2.604),经X2检验差异无显著性(P>0.05)。
结论：CYP1A1 Exon7位点和GSTM3多态基因型在内蒙古地区正常蒙、汉族人群中的分布不具有显著差异。对CYP1A1和GSTM3基因多态性和肺癌易感性关系的研究中发现CYP1A1(Ile/Val)、(Val/Val)为可疑易感因素,吸烟为肺癌的易感因素。基因联合分析表明GSTM3和CYP1A1在内蒙古地区汉族肺癌易感性方面二者不具有相关性。吸烟的汉族人群中携带CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)突变基因型个体会增加患肺癌的风险,说明CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)及吸烟与肺癌的发生具有协同作用。